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Gesundheit und genetische Krankheiten bei Tieren
Spongiotische Degeneration mit zerebellärer Ataxie (KCNJ10-Gen, Belgischer Schäferhund Malinois)

Spongiotische Degeneration mit zerebellärer Ataxie (KCNJ10-Gen, Belgischer Schäferhund Malinois)

Die spongiöse Degeneration mit zerebellärer Ataxie ist eine schwere neurodegenerative Erkrankung, die durch Störungen der Bewegungs- und Gleichgewichtskoordination, Krampfanfälle und Myokymie gekennzeichnet ist.

Management von Krankheiten

Es gibt keine Behandlung zur Heilung der spongiformen Degeneration mit zerebellarer Ataxie, das Ziel der Krankheitsbewältigung ist die unterstützende Pflege, um die Lebensqualität des Hundes zu verbessern. Antiepileptika können eingesetzt werden, um Anfälle zu reduzieren.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Die spongiöse Degeneration mit zerebellärer Ataxie ist eine neurodegenerative Erkrankung, die bei Belgischen Malinois-Hunden beschrieben wurde und mit dem KCNJ10-Gen in Verbindung steht. Dieses Gen kodiert einen Kaliumkanal, der im zentralen Nervensystem, im Auge, im Innenohr und in der Niere exprimiert wird. Im Gehirn überwiegt die Expression in der Großhirn- und Kleinhirnrinde, im Nucleus caudatus und im Putamen. KCNJ10-Kanäle sind an der Regulierung des extrazellulären Kaliums beteiligt. Eine Nonsens-Mutation (c.986T>C) wurde bei der Rasse Belgischer Malinois identifiziert und als mögliche Ursache der beschriebenen Krankheit in Betracht gezogen. Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass diese Variante nur einen Teil der untersuchten klinischen Fälle erklärt. Außerdem sind aufgrund der Heterogenität der Kleinhirnfunktionsstörung weitere Untersuchungen erforderlich, um den spezifischen Phänotyp und die verantwortlichen Varianten in ihrer Gesamtheit zu verstehen.

Die am meisten betroffenen Rassen

Foxterrier mit Kurzhaarschnitt
Jack Russell Terrier
Belgischer Malinois
Parson Russell Terrier
Belgischer Schäferhund
Russell Terrier

Literaturverzeichnis

Mauri N, Kleiter M, Leschnik M,et al. A Missense Variant in KCNJ10 in Belgian Shepherd Dogs Affected by Spongy Degeneration with Cerebellar Ataxia (SDCA1). G3 (Bethesda). 2017 Feb 9;7(2):663-669.

Van Poucke M, Stee K, Bhatti SF,et al. The novel homozygous KCNJ10 c.986T>C (p.(Leu329Pro)) variant is pathogenic for the SeSAME/EAST homologue in Malinois dogs. Eur J Hum Genet. 2017 Feb;25(2):222-226.