Spinozerebelläre Ataxie mit Myokymie und Krampfanfällen

Ataxie ist durch unkoordinierte Bewegungen gekennzeichnet und stellt ein relativ unspezifisches klinisches Zeichen dar. Die spinozerebelläre Ataxie mit Myokymie und Krampfanfällen wird durch Veränderungen im KCNJ10-Gen verursacht.

Management von Krankheiten

Derzeit gibt es keine Heilung für spinozerebellare Ataxie mit Myokymie und Krampfanfällen. Die Behandlung konzentriert sich in der Regel auf die Bewältigung der Symptome und kann Medikamente zur Kontrolle der Anfälle umfassen.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Diese Krankheit wird durch eine Mutation im KCNJ10-Gen verursacht, das für ein Kaliumkanalprotein kodiert. Gilliam et al. fanden heraus, dass die Mutation in KCNJ10, die mit spinozerebellärer Ataxie mit Myokymie und Krampfanfällen bei Parson Russell Terriern und Jack Russell Terriern assoziiert ist, c.627C>G ist. Die Forscher schlugen in ihrer Studie vor, dass die c.627C>G-Variante, die wir in unserem Test analysiert haben, den Kaliumionenverkehr und die Membrandepolarisation in Neuronen beeinflussen könnte.

Die am meisten betroffenen Rassen

Foxterrier mit Kurzhaarschnitt
Jack Russell Terrier
Belgischer Malinois
Parson Russell Terrier
Belgischer Schäferhund
Russell Terrier

Literaturverzeichnis

Gilliam D, O'Brien DP, Coates JR,et al. A homozygous KCNJ10 mutation in Jack Russell Terriers and related breeds with spinocerebellar ataxia with myokymia, seizures, or both. J Vet Intern Med. 2014 May-Jun;28(3):871-7.