Schwere kombinierte Immunschwäche (RAG1-Gen, Friesischer Wasserhund)

Schwere kombinierte Immundefizienz (SCID) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch ein gestörtes oder fehlendes Immunsystem gekennzeichnet ist.

Management von Krankheiten

Derzeit gibt es keine Heilung für SCID, und es sind keine spezifischen Behandlungen verfügbar. Die Welpen überleben in der Regel nicht länger als 4 Monate.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Die schwere kombinierte Immunschwäche (SCID) ist das Ergebnis einer gestörten Entwicklung von B- und T-Lymphozyten, die sich durch eine fehlerhafte V(D)J-Rekombination erklären lässt, die für die Bildung einzigartiger Antigene auf den Lymphozyten unerlässlich ist, damit das Immunsystem richtig auf Infektionen reagieren kann. Wie beim Menschen führt diese Krankheit bei Hunden zu schweren Immunitätsproblemen und zum Tod der betroffenen Tiere innerhalb weniger Lebenswochen. Das RAG1-Gen kodiert für ein Enzym, das für die Aktivierung der V(D)J-Rekombination während der Immunzellentwicklung verantwortlich ist. Bei der von uns untersuchten Variante handelt es sich um c.2893G>T des RAG1-Gens, die ein Stoppcodon und ein voll funktionsfähiges Protein erzeugt und für SCID bei Friesenwasserhunden verantwortlich ist.

Die am meisten betroffenen Rassen

Friesischer Wasserhund

Literaturverzeichnis

Verfuurden B, Wempe F, Reinink P,et al. Severe combined immunodeficiency in Frisian Water Dogs caused by a RAG1 mutation. Genes Immun. 2011 Jun;12(4):310-3.