Schwere kombinierte Immundefizienz (PRKDC-Gen, Jack Russell Terrier)

Schwere kombinierte Immundefizienz (SCID) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch ein gestörtes oder fehlendes Immunsystem gekennzeichnet ist.

Management von Krankheiten

Derzeit gibt es keine Heilung für SCID, und es sind keine spezifischen Behandlungen verfügbar. Die Welpen überleben in der Regel nicht länger als 4 Monate.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Schwere kombinierte Immunschwäche (SCID) ist die Folge einer gestörten Entwicklung von B- und T-Lymphozyten, die sich durch eine fehlerhafte V(D)J-Rekombination erklären lässt, die für die Bildung einzigartiger Antigene auf Lymphozyten unerlässlich ist, damit das Immunsystem richtig auf Infektionen reagieren kann. Bei der von uns untersuchten Variante handelt es sich um c.10849G>T des PRKDC-Gens, das ein Enzym produziert, das an der Reparatur von DNA-Doppelstrangbrüchen beteiligt ist und auch bei der V(D)J-Rekombination eine entscheidende Rolle spielt. Diese Variante wurde erstmals von Ding et al. bei Jack-Russell-Terrier-Hunden identifiziert, wobei festgestellt wurde, dass sie ein vorzeitiges Stoppcodon und damit ein PRKDC-Enzym verursacht, das seine Funktion verloren hat.

Die am meisten betroffenen Rassen

Jack Russell Terrier

Literaturverzeichnis

Ding Q, Bramble L, Yuzbasiyan-Gurkan V,et al. DNA-PKcs mutations in dogs and horses: allele frequency and association with neoplasia. Gene. 2002 Jan 23;283(1-2):263-9.