Progressive Netzhautatrophie (CNGB1, Kontinentaler Zwergspaniel)

Bei der progressiven Netzhautatrophie handelt es sich um eine Augenerkrankung, bei der es aufgrund der Degeneration der Photorezeptorzellen (Zapfen und Stäbchen) in der Netzhaut zu einem allmählichen Verlust des Sehvermögens kommt.

Management von Krankheiten

Die Krankheit beginnt in der Regel spät, in der Regel im Alter von 5 oder 6 Jahren, und schreitet nur langsam voran. Eines der ersten klinischen Symptome der progressiven Netzhautatrophie ist der Verlust des Nachtsehens, da die Degeneration des Tagessehens in der Regel länger dauert und zur vollständigen Erblindung führt. Darüber hinaus weist diese Augenerkrankung weitere charakteristische Anzeichen auf, wie z. B. Veränderungen des Aussehens der Augen, zu denen Trübungen, ein gräulicher Farbton und ein leichter abnormaler Glanz gehören können. Betroffene Hunde neigen dazu, sich leichter an Gegenständen zu stoßen, und können infolge des Fortschreitens der Krankheit einen Katarakt der Netzhaut entwickeln.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Die progressive Netzhautatrophie ist eine Erbkrankheit, die zu einer Gruppe von Netzhauterkrankungen gehört und durch eine allmähliche Degeneration der Stäbchen gekennzeichnet ist, die zu Nachtblindheit und zum Verlust des peripheren Sehens führt. Anschließend kommt es zu einer Degeneration der Zapfen, die zum Verlust des zentralen Sehens und schließlich zur völligen Erblindung führt. Es wurde ein Zusammenhang zwischen dem CNGB1-Gen und der Entwicklung dieser Augenerkrankung festgestellt. Das CNGB1-Gen ist für die Kodierung eines Proteins verantwortlich, das Teil des cGMPc-aktivierten Kationenkanals in den Stäbchenphotorezeptoren ist. Dieser Kanal spielt eine wesentliche Rolle bei der Regulierung der visuellen Transduktionskaskade und ermöglicht die korrekte Reaktion des Auges auf Licht. In der Studie von Ahonen et al. (2011) wurde eine komplexe Mutation im CNGB1-Gen mit der Entwicklung einer progressiven Netzhautatrophie bei den Rassen Papillon und Phalène in Verbindung gebracht. Diese spezifische Mutation beinhaltet eine Deletion von einem Basenpaar und eine Insertion von 6 Basenpaaren im Exon 26, was zum Auftreten eines vorzeitigen Terminationscodons in einer evolutionär hoch konservierten Region führt. Es ist wichtig zu beachten, dass es mehrere Formen der progressiven Netzhautatrophie gibt und verschiedene Gene bei Hunden identifiziert wurden, die mit dieser Erkrankung in Zusammenhang stehen könnten. Derzeit sind noch nicht alle bisher beschriebenen Varianten in unserem Test enthalten.

Die am meisten betroffenen Rassen

Papillon und Phalène

Literaturverzeichnis

Ahonen SJ, Arumilli M, Lohi H. A CNGB1 frameshift mutation in Papillon and Phalène dogs with progressive retinal atrophy. PLoS One. 2013 Aug 28;8(8):e72122.