Progressive Netzhautatrophie (SLC4A3-Gen, Golden Retriever)

Bei der progressiven Netzhautatrophie handelt es sich um eine Augenerkrankung, bei der es aufgrund der Degeneration der Photorezeptorzellen (Zapfen und Stäbchen) in der Netzhaut zu einem allmählichen Verlust des Sehvermögens kommt.

Management von Krankheiten

Die Behandlung der progressiven Netzhautatrophie bei Hunden zielt darauf ab, die Lebensqualität des betroffenen Hundes zu verbessern, obwohl es keine heilende Behandlung für die Krankheit gibt. Es können jedoch Maßnahmen ergriffen werden, um für eine geeignete Umgebung zu sorgen, wie z. B. das Aufstellen von Möbeln und Gegenständen, was die Anpassung des Hundes an die Krankheit erleichtert.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Die progressive Netzhautatrophie ist eine Erbkrankheit, die zu einer Gruppe von Netzhauterkrankungen gehört und durch eine allmähliche Degeneration der Stäbchen gekennzeichnet ist, die zu Nachtblindheit und zum Verlust des peripheren Sehens führt. Anschließend kommt es zu einer Degeneration der Zapfen, die zum Verlust des zentralen Sehens und schließlich zur völligen Erblindung führt. Es wurde ein Zusammenhang zwischen dem SLC4A3-Gen und der Entwicklung dieser Augenerkrankung festgestellt. Das SLC4A3-Gen kodiert ein Protein für den Transport gelöster Stoffe, das in verschiedenen Geweben vorkommt, unter anderem in Müllerzellen und horizontalen Netzhautzellen. In einer Studie von Downs et al. (2011) wurde eine Mutation im SLC4A3-Gen bei der Rasse Golden Retriever identifiziert. Diese spezifische Mutation ist durch eine einzelne Cytosin-Insertion in Exon 16 (c.2601_2602insC) gekennzeichnet. Die vermutete Auswirkung dieser Mutation ist die Erzeugung eines vorzeitigen Terminationscodons in Exon 18, was zum Abbau der Boten-RNA oder zur Produktion eines verkürzten Proteins führen kann. Es ist wichtig, dass diese Mutation nicht alle Fälle von progressiver Netzhautatrophie bei Golden Retrievern erklärt, aber sie ist eine häufige Ursache für diese Erkrankung bei dieser Rasse. Dies deutet darauf hin, dass es möglicherweise weitere Loci gibt, die ebenfalls zur Entwicklung der progressiven Netzhautatrophie beim Golden Retriever beitragen.

Die am meisten betroffenen Rassen

Golden Retriever

Literaturverzeichnis

Downs LM, Wallin-Håkansson B, Boursnell M,et al. A frameshift mutation in golden retriever dogs with progressive retinal atrophy endorses SLC4A3 as a candidate gene for human retinal degenerations. PLoS One. 2011;6(6):e21452.