Progressive Netzhautatrophie (SAG-Gen, Basenji)

Bei der progressiven Netzhautatrophie handelt es sich um eine Augenerkrankung, bei der es aufgrund der Degeneration der Photorezeptorzellen (Zapfen und Stäbchen) in der Netzhaut zu einem allmählichen Verlust des Sehvermögens kommt.

Management von Krankheiten

Die Behandlung der progressiven Netzhautatrophie bei Hunden zielt darauf ab, die Lebensqualität des betroffenen Hundes zu verbessern, obwohl es keine heilende Behandlung für die Krankheit gibt. Es können jedoch Maßnahmen ergriffen werden, um für eine geeignete Umgebung zu sorgen, wie z. B. das Aufstellen von Möbeln und Gegenständen, was die Anpassung des Hundes an die Krankheit erleichtert.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Die progressive Netzhautatrophie ist eine Erbkrankheit, die zu einer Gruppe von Netzhauterkrankungen gehört und durch eine allmähliche Degeneration der Stäbchen gekennzeichnet ist, die zu Nachtblindheit und zum Verlust des peripheren Sehens führt. Anschließend kommt es zu einer Degeneration der Zapfen, die zum Verlust des zentralen Sehens und schließlich zur völligen Erblindung führt. Es wurde ein Zusammenhang zwischen dem SAG-Gen und der Entwicklung dieser Augenerkrankung festgestellt. Das SAG-Gen kodiert ein als Arrestin bekanntes Protein, das eine entscheidende Rolle in der Phototransduktionskaskade der Photorezeptoren der Netzhaut spielt. Eine Mutation (c.1216T>C) wurde als wahrscheinliche Ursache der progressiven Netzhautatrophie bei der Rasse Basenji identifiziert. Bei dieser Substitution wird ein normales Stoppcodon durch die Aminosäure Arginin ersetzt, wodurch dem normalen Protein 25 Aminosäuren hinzugefügt werden. Es ist wichtig zu wissen, dass es mehrere Formen der progressiven Netzhautatrophie gibt und dass bei Hunden verschiedene Gene identifiziert wurden, die mit dieser Erkrankung in Zusammenhang stehen könnten. Zurzeit sind noch nicht alle bisher beschriebenen Varianten in unserem Test enthalten.

Die am meisten betroffenen Rassen

Basenji

Literaturverzeichnis

Goldstein O, Jordan JA, Aguirre GD,et al. A non-stop S-antigen gene mutation is associated with late onset hereditary retinal degeneration in dogs. Mol Vis. 2013 Aug 27;19:1871-84. PMID: 24019744; PMCID: PMC3762564.