Primäres Offenwinkelglaukom (ADAMTS10-Gen, Norwegischer Elchhund grau)

Das Glaukom ist eine Erbkrankheit, die durch einen anormalen Anstieg des Augeninnendrucks gekennzeichnet ist, der zu Schmerzen und sogar zur Erblindung führen kann.

Management von Krankheiten

Die Behandlung des Offenwinkelglaukoms konzentriert sich auf die Wiederherstellung des normalen Augendrucks und die Verringerung der Schmerzen. Diese Art des Glaukoms entwickelt sich langsam und kann zumindest anfangs mit Medikamenten unter Kontrolle gehalten werden. Topische und orale Medikamente können zur Senkung des Augendrucks und zur Behandlung von Entzündungen oder Infektionen eingesetzt werden. In schwereren Fällen können chirurgische Optionen wie Zyklophotokoagulation, Gonioimplantation oder Enukleation zum Einsatz kommen.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Das primäre Offenwinkelglaukom ist durch einen erhöhten Augeninnendruck gekennzeichnet, der auf ein Ungleichgewicht zwischen Produktion und Abfluss von Augenflüssigkeit zurückzuführen ist. Das ADAMTS10-Gen gehört zu einer Familie von Genen, die an der Bildung von elastischen Mikrofaserstrukturen beteiligt sind. Das von ADAMTS10 kodierte Protein wird in hohem Maße im Trabekelwerk exprimiert, das für die Erleichterung des Abflusses des Kammerwassers verantwortlich ist, einer Flüssigkeit, die für die Aufrechterhaltung eines angemessenen Augendrucks unerlässlich ist. Eine Mutation (c.1159G>A) in ADAMTS10 wurde bei der norwegischen Graue-Elch-Jäger-Rasse identifiziert, die zu einer Veränderung eines hochkonservierten Rests in der Metalloproteasedomäne führt. Es handelt sich um eine Nonsense-Mutation im Exon 9, die wahrscheinlich die Funktionsfähigkeit des Proteins negativ beeinflusst.

Die am meisten betroffenen Rassen

Norwegischer Elchjäger

Literaturverzeichnis

Ahonen SJ, Kaukonen M, Nussdorfer FD,et al. A novel missense mutation in ADAMTS10 in Norwegian Elkhound primary glaucoma. PLoS One. 2014 Nov 5;9(11):e111941.