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Primäres Offenwinkelglaukom (Gen ADAMTS17, Basset Hound)

Primäres Offenwinkelglaukom (Gen ADAMTS17, Basset Hound)

Glaukom ist eine heterogene Erbkrankheit, die durch einen abnormal erhöhten Augeninnendruck gekennzeichnet ist, was zu Schmerzen und sogar zur Erblindung führen kann. Diese Erkrankung wird mit Mutationen in spezifischen Genen wie ADAMTS10 und ADAMTS17 in Verbindung gebracht.

Symptome

Das primäre Offenwinkelglaukom entwickelt sich langsam über Wochen oder Monate. Zu den Symptomen gehören Sehverlust, Schmerzen, Gefäßauftreten im Auge, Rötung, Hornhauttrübung, Tränenfluss, Pupillen unterschiedlicher Größe, Sehstörungen, Augenödeme, Appetitlosigkeit und Depressionen. Glaukom ist ein medizinischer Notfall und erfordert sofortige Aufmerksamkeit, um irreversible Schäden an der Netzhaut und dem Sehnerv zu vermeiden.

Krankheitsmanagement

Die Behandlung des Offenwinkelglaukoms konzentriert sich auf die Wiederherstellung des normalen Augeninnendrucks und die Schmerzreduktion. Das Offenwinkelglaukom entwickelt sich langsam und kann zumindest anfangs medikamentös kontrolliert werden. Topische und orale Medikamente können angewendet werden, um den Augeninnendruck zu senken und Entzündungen oder Infektionen zu behandeln. In schwereren Fällen können verschiedene chirurgische Optionen wie Zyklofotokoagulation, Gonioskopimplantation oder Enukleation in Betracht gezogen werden.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessiver Erbgang bedeutet, dass ein Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko zu entwickeln, die Krankheit zu entwickeln. Beide Eltern eines betroffenen Hundes müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können aber die Mutation an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Das primäre Offenwinkelglaukom ist durch einen Anstieg des Augeninnendrucks gekennzeichnet, der auf ein Ungleichgewicht zwischen der Produktion und dem Abfluss von Augenflüssigkeit (Kammerwasser) zurückzuführen ist. Glaukom ist weltweit eine der Hauptursachen für Blindheit. Das Gen ADAMTS17 gehört zur Genfamilie, die an der Bildung elastischer Mikrofaserstrukturen beteiligt ist. Dieses Gen wird im Ziliarkörper exprimiert, der für die Produktion von Kammerwasser verantwortlich ist und zum Augeninnendruck beiträgt. Darüber hinaus wurde in der Studie von Hubmacher et al. (2017) die Möglichkeit geäußert, dass das Gen ADAMTS17 eine Rolle bei der korrekten Entwicklung der Ziliarszonula spielt. Diese Struktur, die mit dem Ziliarkörper verbunden ist, könnte zum richtigen Gleichgewicht des Kammerwassers beitragen. Bei der Rasse Basset Hound wurde eine Deletion im Exon 2 des Gens ADAMTS17 identifiziert, die ein vorzeitiges Stoppcodon einführt. Diese Deletion führt voraussichtlich zu einem zu 86,1% verkürzten Protein, einschließlich der katalytischen Domäne. Dies führt zu einem vollständigen Funktionsverlust des Proteins.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Basset Hound

Bibliografie

Hubmacher D, Schneider M, Berardinelli SJ, et al. Unusual life cycle and impact on microfibrillary assembly of ADAMTS17, a secreted metalloprotease mutated in genetic eye disease. Sci Rep. 2017 Feb 8;7:41871.

Oliver JA, Forman OP, Pettitt L, et al. Two Independent Mutations in ADAMTS17 Are Associated with Primary Open Angle Glaucoma in the Basset Hound and Basset Fauve de Bretagne Breeds of Dog. PLoS One. 2015 Oct 16;10(10):e0140436.