Primäre ziliare Dyskinesie

Die primäre ziliare Dyskinesie (PCD) ist eine angeborene Erkrankung des Hundes, die die Haarzellen in einigen Geweben beeinträchtigt und dazu führt, dass die Zilien starr und unbeweglich oder deformiert sind. Aus diesem Grund wird sie auch als Syndrom der unbeweglichen Zilien bezeichnet. Haarzellen erfüllen mehrere Funktionen, darunter die Bewegung von Schleim und anderen Substanzen durch die Atemwege.

Management von Krankheiten

Derzeit gibt es keine Heilung für CPD, und die Behandlung konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome und die Vorbeugung von Infektionen der Atemwege. Bei richtiger Infektionskontrolle können betroffene Hunde mehrere Jahre alt werden.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Primäre ziliäre Dyskinesie kann durch Veränderungen in den CCDC39- und NME5-Genen verursacht werden. Hier analysieren wir die c.286C>T-Mutation des CCDC39-Gens, das für ein Protein kodiert, das eine wesentliche Rolle beim Aufbau der Zilienstruktur und der Motilität spielt. Die c.286C>T-Variante wurde bei Hunden der Rasse der Alten Englischen Schäferhunde identifiziert und erzeugt ein vorzeitiges Stoppcodon und ein nicht funktionsfähiges CCDC39-Protein.

Die am meisten betroffenen Rassen

Alter Englischer Schäferhund

Literaturverzeichnis

Merveille AC, Davis EE, Becker-Heck A,et al. CCDC39 is required for assembly of inner dynein arms and the dynein regulatory complex and for normal ciliary motility in humans and dogs. Nat Genet. 2011 Jan;43(1):72-8.