Primäre Hyperoxalurie

Die primäre Hyperoxalurie ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die zu einer erhöhten Produktion von Oxalat führt, einer Substanz, die in der Niere und anderen Organen Kristalle bilden kann.

Management von Krankheiten

Leider gibt es keine Heilung für primäre Hyperoxalurie, und es handelt sich um eine ernste Erkrankung. Betroffene Hunde sterben in der Regel innerhalb der ersten zwei Lebensmonate oder werden eingeschläfert.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Die primäre Hyperoxalurie ist durch die Anhäufung von Glyoxylat und die anschließende Synthese und Ausscheidung von Oxalat und Glykolat gekennzeichnet, was zur Ausfällung von Kalziumoxalat in den Geweben, vor allem in den Nieren, führt, und Kalziumoxalat sammelt sich allmählich in Form von Steinen in den Tubuli der Nierenrinde an, was zu Nierenversagen führt. Das AGXT-Gen kodiert für das Enzym Alanin-Glyoxylat-Aminotransferase, ein Leberenzym, das in zellulären Peroxisomen vorkommt und an der Entgiftung von Glyoxylat beteiligt ist. Hier analysieren wir die c.304G>A-Variante, auch bekannt als p.Gly102Ser, des AGXT-Gens, die bei finnischen Coton de Tulear-Hunden identifiziert wurde. Diese Variante verursacht die Krankheit, wenn sie in Homozygotie vorliegt, und betrifft eine Aminosäure, die in mehreren Spezies streng konserviert ist, was darauf hindeutet, dass die betroffene Aminosäure eine wichtige Rolle für die Struktur oder Funktion des Enzyms spielt.

Die am meisten betroffenen Rassen

Coton de Tulear
Tibetischer Spaniel

Literaturverzeichnis

Vidgren G, Vainio-Siukola K, Honkasalo S,et al. Primary hyperoxaluria in Coton de Tulear. Anim Genet. 2012 Jun;43(3):356-61.