Glykogenspeicherkrankheit Typ II oder Pompe-Krankheit (GAA-Gen)

Die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) ist eine Gruppe erblicher Stoffwechselstörungen, bei denen es zu einer abnormen Anhäufung von Glykogen im Körpergewebe kommt. Diese Krankheiten werden durch Defekte in Enzymen verursacht, die für die Synthese oder den Abbau von Glykogen notwendig sind.

Management von Krankheiten

Die Behandlung und Prognose der Glykogenspeicherkrankheit (GSD) bei Hunden hängt von der Art und dem Schweregrad der Erkrankung ab. Genetische Tests können hilfreich sein, um die Krankheit zu bestätigen und den spezifischen Typ der GSD zu bestimmen. In bestimmten Fällen können ein Ernährungsmanagement und eine unterstützende Therapie dazu beitragen, die Symptome zu kontrollieren und die Lebensqualität des Tieres zu verbessern. In der Regel wird eine kohlenhydratreiche Diät durchgeführt und Traubenzucker intravenös verabreicht. In vielen Fällen schreitet die Krankheit jedoch fort, und die Welpen überleben nicht länger als ein Jahr.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Die Pompe-Krankheit, auch bekannt als Glykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD II), ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel des Enzyms saure Alpha-Glucosidase (AGA) verursacht wird. Dieses Enzym wird benötigt, um Glykogen in den Lysosomen abzubauen. Der Mangel führt zu einer anormalen Anhäufung von Glykogen in verschiedenen Geweben, insbesondere in den Muskeln, was eine fortschreitende Muskelschwäche und -schädigung zur Folge hat. Hier analysieren wir die c.2237G>A-Variante des GAA-Gens, die in der Studie von Seppälä et al. bei finnischen und schwedischen Lapphunden identifiziert wurde. Diese Variante führt zu einem vorzeitigen Stoppcodon.

Die am meisten betroffenen Rassen

Finnischer Lapphund
Finnischer Lapphund
Lapphund

Literaturverzeichnis

Seppälä EH, Reuser AJ, Lohi H. A nonsense mutation in the acid α-glucosidase gene causes Pompe disease in Finnish and Swedish Lapphunds. PLoS One. 2013;8(2):e56825.