Phosphofructokinase-Mangel

Phosphofructokinase ist ein wichtiges Enzym, das zum Abbau von Glukose in den roten Blutkörperchen und den Muskeln beiträgt und die für körperliche Aktivität benötigte Energie liefert. Wenn Hunde einen Mangel an Phosphofructokinase aufweisen, haben sie Schwierigkeiten, aktiv zu bleiben, da die Glukose nicht ausreichend abgebaut und Energie freigesetzt wird.

Management von Krankheiten

Die Behandlung dieser Krankheit besteht in einer Anpassung der Lebensweise, um die Symptome zu lindern. Dazu kann die Einschränkung von Bewegung und die Vermeidung von Stresssituationen gehören. Es gibt keine endgültige Heilung für Phosphofructokinase-Mangel, aber Hunde mit dieser Erkrankung können ein relativ gesundes Leben führen und die Prognose ist gut. Es ist jedoch wichtig, dass Sie den Rat Ihres Tierarztes befolgen, um das Auftreten der mit der Krankheit verbundenen Symptome zu verhindern.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Der Canine Phosphofructokinase-Mangel ist eine autosomal rezessiv vererbte Krankheit, die den Glukosestoffwechsel beeinträchtigt und bei den betroffenen Hunden auch die roten Blutkörperchen zerstört, was zu Anämie führt. Es handelt sich um eine relativ häufige Erkrankung bei English Springer Spaniels. Das Gen, das für die Produktion des Enzyms Phosphofructokinase verantwortlich ist, heißt PFKM. Smith et al. stellten fest, dass die c.2228G>A-Variante des PFKM-Gens eine Aminosäureveränderung bewirkt, die zu einem vorzeitigen Stoppcodon führt und den Mangel verursacht.

Die am meisten betroffenen Rassen

Amerikanischer Cocker Spaniel
Englischer Cocker Spaniel
Wachtelhund
Whippet

Literaturverzeichnis

Smith BF, Stedman H, Rajpurohit Y,et al. Molecular basis of canine muscle type phosphofructokinase deficiency. J Biol Chem. 1996 Aug 16;271(33):20070-4.