Osteogenesis imperfecta (SERPINH1-Gen, Dachshund)

Osteogenesis imperfecta (OI), auch bekannt als Glasknochenkrankheit, ist eine Erbkrankheit, die die körpereigene Kollagenproduktion beeinträchtigt. Kollagen ist ein wichtiges Protein, das zur Stärkung der Knochen beiträgt.

Management von Krankheiten

Derzeit gibt es keine Heilung für OI, so dass der Schwerpunkt der Behandlung auf der Behandlung der Symptome und der Verbesserung der Lebensqualität des Tieres liegt. Wenn Sie den Verdacht haben, dass Ihr Hund Symptome der Krankheit aufweist, sollten Sie Ihren Tierarzt konsultieren, um die am besten geeignete Behandlung zu finden. Diese kann die Verabreichung von Schmerzmitteln, Physiotherapie und in einigen Fällen eine Operation zur Stabilisierung der Knochen umfassen.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Die OI beim Hund wird mit autosomal-dominanten Mutationen in den Genen, die für die alpha1- und alpha2-Untereinheiten des Kollagens Typ 1, COL1A1 bzw. COL1A2, kodieren, sowie mit einer autosomal-rezessiven Mutation im SERPINH1-Gen, das an der Kollagenreifung beteiligt ist, in Verbindung gebracht. Die Krankheit wurde bei mehreren Rassen wie Golden Retriever, Collie, Pudel, Beagle, Norwegischer Elchhund, Dackel und Bedlington Terrier beobachtet. OI-verursachende Mutationen wurden jedoch nur bei Beagle, Golden Retriever, Dackel und Chow Chow festgestellt. Dank der Studie von Drögemüller et al. ist bekannt, dass die SERPINH1-Genvariante, die OI bei Dackeln verursacht, c.977T>C ist, die hier analysiert wurde. Das SERPINH1-Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Bildung von Prokollagenketten. Eine nachfolgende Studie von Lindert et al. untersuchte die funktionellen Auswirkungen von c.977T>C und stellte fest, dass sich Prokollagen im endoplasmatischen Retikulum der Zellen anreichert und die zelluläre Stressreaktion aktiviert. Darüber hinaus wurde eine übermäßige Modifikation und abnorme Bindung von Knochenkollagen beobachtet.

Die am meisten betroffenen Rassen

Dackel

Literaturverzeichnis

Drögemüller C, Becker D, Brunner A,et al. A missense mutation in the SERPINH1 gene in Dachshunds with osteogenesis imperfecta. PLoS Genet. 2009 Jul;5(7):e1000579.

Lindert U, Weis MA, Rai J,et al. Molecular Consequences of the SERPINH1/HSP47 Mutation in the Dachshund Natural Model of Osteogenesis Imperfecta. J Biol Chem. 2015 Jul 17;290(29):17679-17689.