Osteogenesis imperfecta (COL1A2-Gen, Beagle)

Osteogenesis imperfecta (OI), auch bekannt als Glasknochenkrankheit, ist eine Erbkrankheit, die die körpereigene Kollagenproduktion beeinträchtigt. Kollagen ist ein wichtiges Protein, das zur Stärkung der Knochen beiträgt.

Management von Krankheiten

Derzeit gibt es keine Heilung für OI, so dass der Schwerpunkt der Behandlung auf der Behandlung der Symptome und der Verbesserung der Lebensqualität des Tieres liegt. Wenn Sie den Verdacht haben, dass Ihr Hund Symptome der Krankheit aufweist, sollten Sie Ihren Tierarzt konsultieren, um die am besten geeignete Behandlung zu finden. Diese kann die Verabreichung von Schmerzmitteln, Physiotherapie und in einigen Fällen eine Operation zur Stabilisierung der Knochen umfassen.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal-dominant vererbt. Autosomal-dominant vererbt bedeutet, dass Hunde nur eine Kopie der Mutation oder der pathogenen Variante erben müssen, um ein Risiko für die Krankheit zu haben. Jeder Welpe, der von einem Elternteil geboren wird, der eine Kopie der Mutation trägt, hat eine 50-prozentige Chance, eine Kopie der Mutation zu erben und das Risiko zu tragen, die Krankheit zu entwickeln. Es wird nicht empfohlen, mit Hunden zu züchten, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

OI bei Hunden wird mit autosomal-dominanten Mutationen in den Genen, die für die alpha1- und alpha2-Untereinheiten des Kollagens Typ 1, COL1A1 bzw. COL1A2, kodieren, sowie mit einer autosomal-rezessiven Mutation im SERPINH1-Gen, das an der Kollagenreifung beteiligt ist, in Verbindung gebracht. Die Krankheit wurde bei mehreren Rassen beobachtet, darunter Golden Retriever, Collie, Pudel, Beagle, Norwegischer Elchhund, Dackel und Bedlington Terrier. OI-verursachende Mutationen wurden jedoch nur bei Beagle, Golden Retriever, Dackel und Chow Chow identifiziert. Die Variante, die wir hier im COL1A2-Gen untersuchen, ist c.3656_3859delinsTGTCATTGG. Diese Veränderung führt zu einer Deletion von vier Nukleotiden (3991-3994) und deren Ersatz durch eine Insertion von neun Nukleotiden. Dies führt zu einer Leserasterverschiebung und einem vorzeitigen Stoppcodon, was zu einem verkürzten COL1A2-Protein führt. Die Variante wurde von Campbell et al. bei Beagle-Hunden identifiziert.

Die am meisten betroffenen Rassen

Beagle
Chow-Chow

Literaturverzeichnis

Campbell BG, Wootton JA, Macleod JN,et al. Canine COL1A2 mutation resulting in C-terminal truncation of pro-alpha2(I) and severe osteogenesis imperfecta. J Bone Miner Res. 2001 Jun;16(6):1147-53.

Quist EM, Doan R, Pool RR,et al. Identification of a Candidate Mutation in the COL1A2 Gene of a Chow Chow With Osteogenesis Imperfecta. J Hered. 2018 Mar 16;109(3):308-314.