Oculoskelettale Dysplasie 1 (COL9A3-gen, Labrador Retriever)

Die okuloskelettale Dysplasie Typ 1 ist eine seltene Erkrankung, die das Kollagen betrifft und sich in Form von Augenanomalien und Skelettdysplasien äußert, die häufig zur Entwicklung von Zwergwuchs führen.

Symptome

Die ersten klinischen Anzeichen sind in den ersten 4 bis 6 Lebenswochen sichtbar. Zu den Sehstörungen gehören Katarakte, Glaskörpersynerose und Netzhautablösungen. Netzhautdysplasie, Netzhautdegeneration oder Linsenkolobom können ebenfalls auftreten. Die klinische Ausprägung der Krankheit variiert von asymptomatischen Fällen bis hin zum völligen Verlust des Sehvermögens. Auf der Ebene des Skeletts werden bei den betroffenen Hunden häufig Zwergwuchs der Gliedmaßen, Ulnarverkürzung, Radialkrümmung, Osteoarthritis sowie Hüft- und Ellbogendysplasie beobachtet.

Management von Krankheiten

Es gibt keine vorbeugenden Maßnahmen oder eine spezifische Heilung für diese Erkrankung. Die vorgeschlagenen Strategien konzentrieren sich auf die Verbesserung der Lebensqualität der betroffenen Hunde, wobei eine regelmäßige augenärztliche Betreuung und die Erwägung chirurgischer Eingriffe in Einzelfällen empfohlen werden. Darüber hinaus ist es von entscheidender Bedeutung, eine ernährungsphysiologisch angemessene Ernährung zu gewährleisten und die Umgebung an mögliche Skelett- und Mobilitätsprobleme anzupassen.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Autosomal rezessiver Erbgang bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um ein Risiko für die Entwicklung der Krankheit zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere mit nur einer Kopie der Mutation haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, allerdings haben einige Träger leichte Anzeichen von Augenschäden gezeigt und können die Mutation an künftige Generationen weitergeben. Es wird nicht empfohlen, mit Hunden zu züchten, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Die Okuloskelettale Dysplasie Typ 1 ist eine genetische Störung, die durch Augen- und Skelettdefekte gekennzeichnet ist, die auf genetische Variationen zurückzuführen sind, die das COL9A3-Gen betreffen, das für Kollagen Typ IX kodiert. Diese Art von Kollagen sorgt im Zusammenspiel mit anderen Fasern für die Festigkeit und Flexibilität der Gelenke. Bei der Rasse Labrador Retriever wurde eine Variante im COL9A3-Gen identifiziert, die aus der Einfügung eines Guaninrestes (c.10_11insG) in Exon 1 der COL3-Domäne besteht, wodurch ein vorzeitiges Stoppcodon eingebaut wird und ein verkürztes Protein entsteht. Es scheint, dass dieser Defekt einen Kollagenmangel auf Knorpel- und Augenebene verursacht, was die zugrunde liegende Symptomatik erklären würde. Okuloskelettale Dysplasie wurde auch bei den Rassen Samojeden und Nordinuit beschrieben.

Die am meisten betroffenen Rassen

Labrador Retriever

Literaturverzeichnis

Goldstein O, Guyon R, Kukekova A, et al. COL9A2 and COL9A3 mutations in canine autosomal recessive oculoskeletal dysplasia. Mamm Genome. 2010 Aug;21(7-8):398-408.

Sebbag L, Riggs A, Carnevale J. Oculo-skeletal dysplasia in five Labrador Retrievers. Vet Ophthalmol. 2020 Mar;23(2):386-393.