Neuroaxonale Dystrophie mit fötalem Einschlag

Die fötale neuroaxonale Dystrophie bei Hunden ist eine seltene neurologische Erbkrankheit, die bei Welpen kurz nach der Geburt auftritt und zu deren Tod führt. Es wird angenommen, dass sie durch eine Mutation im MFN2-Gen verursacht wird, das eine wichtige Rolle bei der mitochondrialen Fusion spielt.

Management von Krankheiten

Derzeit gibt es keine Heilung für diese Krankheit. Für Züchter ist es wichtig, vor der Zucht Gentests bei den Elterntieren durchzuführen, um festzustellen, ob sie Träger der MFN2-Genmutation sind und um zu verhindern, dass diese an ihre Nachkommen weitergegeben wird.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

MFN2 ist ein Gen, das für das Protein Mitofusin 2 kodiert, ein Protein, das an der mitochondrialen Fusion beteiligt ist. Mitochondrien sind Organellen, die für die Energieerzeugung in der Zelle verantwortlich sind, und die mitochondriale Fusion ist ein wichtiger Prozess zur Aufrechterhaltung der Gesundheit und ordnungsgemäßen Funktion der Mitochondrien. Mutationen im MFN2-Gen können verschiedene mitochondriale Erkrankungen verursachen, darunter die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, eine vererbbare Erkrankung des peripheren Nervensystems, die durch die Degeneration motorischer und sensorischer Nerven gekennzeichnet ist. Die ursächliche Variante der fötalen neuroaxonalen Dystrophie bei Hunden ist eine 3-bp-Deletion im Exon 14 von MFN2, die 2011 von Fyfe et al. identifiziert wurde. Es wird angenommen, dass die c.1617_1619del-Deletion zum Verlust eines Glutamatrests an Position 539 des Proteins führt, der bei Wirbeltieren und Wirbellosen hoch konserviert ist.

Die am meisten betroffenen Rassen

Schnauzer-Beagle-Mischling

Literaturverzeichnis

Fyfe JC, Al-Tamimi RA, Liu J,et al. A novel mitofusin 2 mutation causes canine fetal-onset neuroaxonal dystrophy. Neurogenetics. 2011 Aug;12(3):223-32.