Neonatale zerebellare kortikale Degeneration

Die neonatale zerebellare kortikale Degeneration (CCD) oder neonatale zerebellare Abiotrophie ist eine neurodegenerative Erkrankung, die erstmals bei Beagle-Hunden beschrieben wurde. Die Pathologie führt dazu, dass sich die betroffenen Hunde ab dem Zeitpunkt, an dem sie zu laufen beginnen, nicht mehr normal bewegen können.

Management von Krankheiten

Derzeit gibt es keine Heilung für neonatale CDD bei Hunden. Die Behandlung konzentriert sich auf die Bewältigung der Symptome und die Bereitstellung unterstützender Pflege, um die Lebensqualität des betroffenen Hundes zu erhalten. Dazu können Physiotherapie, Hilfsmittel und Medikamente zur Kontrolle des Zitterns und anderer Symptome gehören. Die Prognose für Hunde ist unterschiedlich und in schweren Fällen kann eine Euthanasie in Betracht gezogen werden.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Die spinozerebellären Ataxien sind eine genetisch heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch Haltungsanomalien, motorische Defizite und Kleinhirndegeneration einschließlich neonataler Kleinhirnrinden-Degeneration gekennzeichnet sind. Spectrin β-III, ein Zytoskelettprotein, das im Soma und im dendritischen Baum der Purkinje-Zellen des Kleinhirns vorkommt, ist für die Erhaltung der dendritischen Architektur erforderlich. Spectrin β-III wird durch das SPTBN2-Gen kodiert, das bei CDD nachweislich verändert ist. Forman et al. entdeckten eine Deletion von 8 Basenpaaren in der SPTBN2-Gensequenz, die möglicherweise die Ursache für neonatale CDD bei Beagle-Hunden ist. Diese Deletion betrifft Exon 29 von SPTBN2 und erzeugt ein vorzeitiges Stoppcodon, was zur Produktion eines verkürzten Proteins führt.

Die am meisten betroffenen Rassen

Beagle

Literaturverzeichnis

Forman OP, De Risio L, Stewart J,et al. Genome-wide mRNA sequencing of a single canine cerebellar cortical degeneration case leads to the identification of a disease associated SPTBN2 mutation. BMC Genet. 2012 Jul 10;13:55.