Narkolepsie (HCRTR2-Gen, Dobermann Pinscher)

Narkolepsie ist eine neurologische Schlafstörung, die durch übermäßige Schläfrigkeit und Kataplexie oder Muskelschwäche gekennzeichnet ist. Der Ausbruch der Krankheit wurde mit Mutationen im HCRTR2-Gen in Verbindung gebracht, einem wesentlichen Element bei der Regulierung von Schlaf und Wachsein.

Management von Krankheiten

Es gibt keine endgültige Heilung für Narkolepsie. Leichte Symptome erfordern keine Behandlung, während schwere Symptome, die das normale Leben des Hundes beeinträchtigen, mit Medikamenten gegen Narkolepsie behandelt werden können. Physostigmin hilft, die Häufigkeit der Anfälle zu reduzieren, während Imipramin die Schwere der Symptome verringern kann.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Narkolepsie ist eine behindernde Schlafstörung, die durch übermäßige Schläfrigkeit und Kataplexie gekennzeichnet ist. Es wurde festgestellt, dass das Auftreten dieser Erkrankung mit Mutationen im HCRTR2-Gen zusammenhängt, was darauf hindeutet, dass Hypocretine und der Hypocretin-Rezeptor 2 neben dem aminergen und cholinergen System eine entscheidende Rolle als Neuromodulatoren des Schlafs spielen. In einer Studie von Lin et al. (1999) wurde festgestellt, dass eine SINE-Insertion (c.647-36647-35insN[226]) im HCRTR2-Gen für die Narkolepsie bei Dobermann-Hunden verantwortlich ist. Diese Insertion führt zur Deletion von 38 Aminosäuren in der fünften Transmembrandomäne des Proteins, was darauf hindeutet, dass diese Veränderungen zu einem Funktionsverlust oder einer Fehllokalisierung dieses hochkonservierten Proteins führen können. Diese spezifische Mutation kann nicht das Auftreten von Narkolepsie bei allen Hunderassen erklären. Es wurden jedoch noch weitere Mutationen bei verschiedenen Rassen beschrieben, von denen einige in unseren Test einbezogen sind.

Die am meisten betroffenen Rassen

Dobermannpinscher

Literaturverzeichnis

Lin L, Faraco J, Li R,et al. The sleep disorder canine narcolepsy is caused by a mutation in the hypocretin (orexin) receptor 2 gene. Cell. 1999 Aug 6;98(3):365-76.