Narkolepsie (HCRTR2-Gen, Dachshund)

Narkolepsie ist eine neurologische Schlafstörung, die durch übermäßige Schläfrigkeit und Kataplexie oder Muskelschwäche gekennzeichnet ist. Der Ausbruch der Krankheit wurde mit Mutationen im HCRTR2-Gen in Verbindung gebracht, einem wesentlichen Element bei der Regulierung von Schlaf und Wachsein.

Management von Krankheiten

Es gibt keine endgültige Heilung für Narkolepsie. Leichte Symptome erfordern keine Behandlung, während schwere Symptome, die das normale Leben des Hundes beeinträchtigen, mit Medikamenten gegen Narkolepsie behandelt werden können. Physostigmin hilft, die Häufigkeit der Anfälle zu reduzieren, während Imipramin die Schwere der Symptome verringern kann.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Narkolepsie ist eine behindernde Schlafstörung, die durch übermäßige Schläfrigkeit und Kataplexie gekennzeichnet ist. Es wurde festgestellt, dass das Auftreten dieser Erkrankung mit Mutationen im HCRTR2-Gen zusammenhängt, was darauf hindeutet, dass Hypocretine und der Hypocretin-Rezeptor 2 neben dem aminergen und cholinergen System eine entscheidende Rolle als Neuromodulatoren des Schlafs spielen. Bei der Rasse Teckel wurde eine spezifische Mutation (c.160G>A) im Exon 1 des HCRTR2-Gens identifiziert, die einen Aminosäurewechsel von Glutaminsäure zu Lysin bewirkt. Die Mutation führt zu einem Funktionsverlust des kodierten Proteins, was zu den Symptomen der Schlafstörung führt. Diese spezifische Mutation kann nicht das Auftreten von Narkolepsie bei allen Hunderassen erklären, es wurden jedoch andere Mutationen bei verschiedenen Rassen beschrieben, von denen einige in unseren Test einbezogen sind.

Die am meisten betroffenen Rassen

Dackel

Literaturverzeichnis

Hungs M, Fan J, Lin L,et al. Identification and functional analysis of mutations in the hypocretin (orexin) genes of narcoleptic canines. Genome Res. 2001 Apr;11(4):531-9.

Lin L, Faraco J, Li R,et al. The sleep disorder canine narcolepsy is caused by a mutation in the hypocretin (orexin) receptor 2 gene. Cell. 1999 Aug 6;98(3):365-76.