Myotonia congenita (CLCN1-Gen, Zwergschnauzer)

Myotonia congenita ist eine Krankheit, die die Skelettmuskeln betrifft und dadurch gekennzeichnet ist, dass die Muskeln sich nach der Kontraktion nicht richtig entspannen können. Dieser Zustand ist das Ergebnis von Mutationen, die die Funktion des Chloridkanals in den Muskelzellen beeinträchtigen.

Management von Krankheiten

Eine Heilung der Myotonia congenita ist nicht bekannt, jedoch können die betroffenen Hunde in der Regel durch eine medikamentöse Behandlung, z. B. mit Procainamid, stabil gehalten werden.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Myotonia congenita ist eine Erkrankung, die durch Mutationen im CLCN1-Gen verursacht wird, das für einen spannungsabhängigen Chloridkanal im Skelettmuskel kodiert. Mutationen in diesem Gen führen dazu, dass sich der Chloridkanal nicht vollständig öffnen kann und die Depolarisation daher länger als üblich dauert. Eine spezifische genetische Mutation (c.803C>T) im CLCN1-Gen, bei der die Aminosäure Threonin durch Methionin ersetzt wird, wurde bei der Rasse Zwergschnauzer festgestellt. Diese Mutation führt zu einer erheblichen Verringerung der Öffnungskapazität des Chloridkanals bei physiologischen Spannungswerten. Infolgedessen wird eine Übererregbarkeit des Muskels und eine Schwierigkeit für den Muskel, sich nach der Kontraktion richtig zu entspannen, beobachtet.

Die am meisten betroffenen Rassen

Zwergschnauzer

Literaturverzeichnis

Rhodes TH, Vite CH, Giger U,et al. A missense mutation in canine C1C-1 causes recessive myotonia congenita in the dog. FEBS Lett. 1999 Jul 30;456(1):54-8.