Musladin-Lueke-Syndrom

Das Musladin-Lueke-Syndrom ist eine genetische Krankheit, die bei Beagle-Hunden auftritt. Diese Erkrankung wird durch Mutationen im ADAMTSL2-Gen verursacht, die sich negativ auf die Entwicklung und Struktur von Bindegewebe und Haut auswirken.

Management von Krankheiten

Derzeit gibt es keine Heilung für das Musladin-Lueke-Syndrom, aber eine angemessene tierärztliche Versorgung und eine Anpassung der Umgebung können dazu beitragen, die Lebensqualität des Hundes zu verbessern.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Die Krankheit wurde ursprünglich "Chinese Beagle-Syndrom" genannt und später nach zwei bekannten Beagle-Züchtern, Musladin und Lueke, umbenannt. Das Musladin-Lueke-Syndrom wurde erstmals in den 1970er Jahren bei Beagles entdeckt, und die Inzidenz in den britischen und australischen Subpopulationen wurde auf 2-3 % geschätzt. In der Folge identifizierten Bader et al. (2010) durch Kartierung und Sequenzierung möglicher Kandidatengene die ursächliche Mutation c.661C>T im ADAMTSL2-Gen. Die Mutation verursacht eine nicht-synonyme Veränderung, bei der ein Arginin durch ein Cystein in einer hochkonservierten Region des Proteins ersetzt wird. Diese Veränderung hat daher wahrscheinlich Auswirkungen auf die Struktur und Funktion des Proteins, das Teil der extrazellulären Matrix ist und zur Organisation und Stabilität von Bindegeweben, einschließlich Haut, Knorpel und Blutgefäßen, beiträgt.

Die am meisten betroffenen Rassen

Beagle

Literaturverzeichnis

Bader HL, Ruhe AL, Wang LW,et al. An ADAMTSL2 founder mutation causes Musladin-Lueke Syndrome, a heritable disorder of beagle dogs, featuring stiff skin and joint contractures. PLoS One. 2010 Sep 17;5(9):e12817.