Muskeldystrophie (DMD-Gen, Cavalier King Charles Spaniel)

Muskeldystrophie ist eine X-chromosomal vererbte Krankheit, die durch fortschreitende Muskeldegeneration und Muskelschwäche gekennzeichnet ist. Die Krankheit betrifft hauptsächlich Männer und wird durch Mutationen im Dystrophin-Gen verursacht.

Management von Krankheiten

Leider gibt es derzeit keine spezifische Therapie, die Muskeldystrophie heilt. Es wurden jedoch Ansätze wie Anabolika, Wachstumsfaktoren und Stammzellentherapie untersucht, die durch Verzögerung oder Verbesserung der klinischen Anzeichen der Krankheit von Nutzen sein könnten. Es ist wichtig zu beachten, dass die Wirksamkeit dieser Ansätze nicht garantiert ist und dass weitere Forschung erforderlich ist, um ihr wahres Potenzial zu verstehen.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird X-chromosomal-rezessiv vererbt. X-chromosomal-rezessiver Erbgang bedeutet, dass Hündinnen zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten müssen (eine von jedem Elternteil), um die Krankheit zu entwickeln, während Rüden nur eine Kopie des mutierten Gens oder der Variante vom Muttertier benötigen, um die Krankheit zu entwickeln. Rüden zeigen in der Regel Symptome der Krankheit. Jeder männliche Welpe, der von einer Mutter geboren wird, die die Mutation trägt, hat eine 50-prozentige Chance, die Mutation und damit das Risiko, die Krankheit zu entwickeln, zu erben. Bei Hündinnen, die die Mutation nicht tragen, besteht kein erhöhtes Risiko, dass ihre Welpen erkranken. Von der Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird abgeraten, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Muskeldystrophie ist eine Erkrankung, die durch eine fortschreitende Degeneration von Muskelfasern gekennzeichnet ist und durch Mutationen im DMD-Gen verursacht wird, das für die Produktion von Dystrophin verantwortlich ist. Dystrophin ist ein essentielles Protein, das eine Doppelfunktion hat: Es fungiert als strukturelle Komponente der Muskeln und verbindet außerdem den kontraktilen Apparat mit dem Sarkolemm. Die Mutationen, die Muskeldystrophie verursachen, treten im Dystrophin-Gen auf, obwohl es je nach betroffener Rasse molekulare Unterschiede geben kann. Beim Cavalier King Charles Spaniel wurde eine Nonsense-Mutation (c.7294+5G>T) im Exon 50 identifiziert, die zu einer Deletion von Exon 50 führt und ein verkürztes Protein erzeugt. Die Krankheit ist auch als Golden Retriever-Muskeldystrophie bekannt, da sie bei dieser Rasse 1992 erstmals entdeckt wurde. Im Laufe der Jahre wurden verschiedene Varianten bei verschiedenen Rassen beschrieben, wobei nicht alle bisher identifizierten Mutationen in unserem Test analysiert werden.

Die am meisten betroffenen Rassen

Cavalier King Charles Spaniel

Literaturverzeichnis

Walmsley GL, Arechavala-Gomeza V, Fernandez-Fuente M,et al. A duchenne muscular dystrophy gene hot spot mutation in dystrophin-deficient cavalier king charles spaniels is amenable to exon 51 skipping. PLoS One. 2010 Jan 13;5(1):e8647.