Muskeldystrophie (DMD-Gen, Golden Retriever)

Muskeldystrophie ist eine X-chromosomal vererbte Krankheit, die durch fortschreitende Muskeldegeneration und Muskelschwäche gekennzeichnet ist. Die Krankheit betrifft hauptsächlich Männer und wird durch Mutationen im Dystrophin-Gen verursacht.

Management von Krankheiten

Leider gibt es derzeit keine spezifische Therapie, die Muskeldystrophie heilt. Es wurden jedoch Ansätze wie Anabolika, Wachstumsfaktoren und Stammzellentherapie untersucht, die durch Verzögerung oder Verbesserung der klinischen Anzeichen der Krankheit von Nutzen sein könnten. Es ist wichtig zu beachten, dass die Wirksamkeit dieser Ansätze nicht garantiert ist und dass weitere Forschung erforderlich ist, um ihr wahres Potenzial zu verstehen.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird X-chromosomal-rezessiv vererbt. X-chromosomal-rezessiver Erbgang bedeutet, dass Hündinnen zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten müssen (eine von jedem Elternteil), um die Krankheit zu entwickeln, während Rüden nur eine Kopie des mutierten Gens oder der Variante vom Muttertier benötigen, um die Krankheit zu entwickeln. Rüden zeigen in der Regel Symptome der Krankheit. Jeder männliche Welpe, der von einer Mutter geboren wird, die die Mutation trägt, hat eine 50-prozentige Chance, die Mutation und damit das Risiko, die Krankheit zu entwickeln, zu erben. Bei Hündinnen, die die Mutation nicht tragen, besteht kein erhöhtes Risiko, dass ihre Welpen erkranken. Von der Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird abgeraten, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Muskeldystrophie ist eine Erkrankung, die durch eine fortschreitende Degeneration von Muskelfasern gekennzeichnet ist und durch Mutationen im DMD-Gen verursacht wird, das für die Produktion von Dystrophin verantwortlich ist. Dystrophin ist ein essentielles Protein, das eine Doppelfunktion hat: Es dient als struktureller Bestandteil der Muskeln und verbindet außerdem den kontraktilen Apparat mit dem Sarkolemm. Dystrophin sorgt also für die mechanische Stabilität bei der Muskelkontraktion. Die Krankheit ist auch als Golden-Retriever-Muskeldystrophie bekannt, da die Krankheit 1992 erstmals bei dieser Rasse entdeckt wurde. Die beim Golden Retriever identifizierte Mutation (c.531-2A>G) verursacht eine Veränderung im Leseraster, die zu einer vorzeitigen Beendigung der Translation des Dystrophin-Proteins führt. Es ist wichtig, darauf hinzuweisen, daß im Laufe der Jahre verschiedene Varianten der Krankheit bei verschiedenen Rassen beschrieben worden sind. In unserem Test werden jedoch nicht alle bisher identifizierten Mutationen analysiert.

Die am meisten betroffenen Rassen

Golden Retriever

Literaturverzeichnis

Sharp NJ, Kornegay JN, Van Camp SD,et al. An error in dystrophin mRNA processing in golden retriever muscular dystrophy, an animal homologue of Duchenne muscular dystrophy. Genomics. 1992 May;13(1):115-21.