Multifokale Retinopathie bei Hunden 3

Die canine multifokale Retinopathie 3 ist eine Augenkrankheit, die durch die c.1388del-Mutation im Bestrophin-1-Gen verursacht wird und zu einer Degeneration in mehreren Bereichen der Netzhaut führt.

Management von Krankheiten

Sollte Ihr Hund Symptome zeigen, sollten Sie Ihren Tierarzt aufsuchen, um ihn untersuchen zu lassen.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Die canine multifokale Retinopathie (cmr) Typ 3 ist eine Augenerkrankung, die durch multiple Bereiche der Netzhautdegeneration gekennzeichnet ist. Sie gehört zu einer Gruppe von Netzhauterkrankungen, den so genannten Bestrophinopathien, die auch beim Menschen auftreten können. Diese Krankheit wird durch drei verschiedene Mutationen im BEST1-Gen verursacht, das für ein Protein namens Bestrophin 1 kodiert, das typisch für die Netzhaut ist und das zur Benennung von drei verschiedenen Formen der Erkrankung geführt hat (cmr1, cmr2 und cmr3). Alle drei Formen sind klinisch sehr ähnlich, die beiden letztgenannten treten jedoch nur bei einer Rasse auf. cmr3 wird durch die Mutation c.1388del verursacht, die zu einem veränderten Leseraster führt und ein Pflugcodon an der Aminosäure 490 einführt. Diese Mutation kann beim Lappländischen Schäferhund vorhanden sein.

Die am meisten betroffenen Rassen

Finnisch-Lappländischer Schäferhund

Literaturverzeichnis

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