Multifokale Retinopathie bei Hunden 1

Die canine multifokale Retinopathie 1 ist eine Augenkrankheit, die durch die c.73C>T-Mutation im Bestrophin-1-Gen verursacht wird und zu einer Degeneration in mehreren Bereichen der Netzhaut führt.

Management von Krankheiten

Sollte Ihr Hund Symptome zeigen, sollten Sie Ihren Tierarzt aufsuchen, um ihn untersuchen zu lassen.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Die canine multifokale Retinopathie 1 gehört zu einer Gruppe von Netzhauterkrankungen, die Bestrophinopathien genannt werden und auch beim Menschen auftreten können. Diese Krankheit wird durch eine Mutation im BEST1-Gen mit der Bezeichnung c.73C>T oder p.R25* verursacht, die ein vorzeitiges Stoppcodon erzeugt und Rassen betrifft, die von der Mastiff-Linie abstammen. Das BEST1-Gen kodiert für ein als Bestrophin 1 bekanntes Protein, das in der Netzhaut und in geringerem Maße auch im Gehirn vorkommt. Dieses Protein fungiert als Ionenkanal, der das intrazelluläre Kalzium reguliert.

Die am meisten betroffenen Rassen

Boerboel
Amerikanische Bulldogge
Englische Bulldogge
BullMastiff
Bordeauxdogge
Englische Dogge
Italienische Dogge
Australian Shepherd Dog
Pyrenäenberghund

Literaturverzeichnis

Guziewicz KE, Slavik J, Lindauer SJ,et al. Molecular consequences of BEST1 gene mutations in canine multifocal retinopathy predict functional implications for human bestrophinopathies. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2011 Jun 23;52(7):4497-505.

Majchrakova Z, Hrckova Turnova E,et al. The incidence of genetic disease alleles in Australian Shepherd dog breed in European countries. PLoS One. 2023 Feb 27;18(2):e0281215.

Miyadera K, Acland GM, Aguirre GD. Genetic and phenotypic variations of inherited retinal diseases in dogs: the power of within- and across-breed studies. Mamm Genome. 2012 Feb;23(1-2):40-61.