Kongenitales myasthenisches Syndrom (CHAT-Gen, Old Danish Show Dog)

Das kongenitale myasthenische Syndrom (CMS) ist eine seltene neuromuskuläre Störung, die zu vorübergehenden Lähmungen nach körperlicher Anstrengung führt. Die Krankheit wurde mit einer Mutation im CHAT-Gen in Verbindung gebracht, das an der Produktion von Cholin-Acetyltransferase beteiligt ist.

Management von Krankheiten

Lebensstilmaßnahmen, wie z. B. die Einschränkung von Bewegung und ausreichende Ruhezeiten, können Bewegungsunverträglichkeit und Müdigkeit regulieren. Sollte Ihr Hund Symptome zeigen, sollten Sie Ihren Tierarzt aufsuchen, um ihn untersuchen zu lassen.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Je nach dem Ort des veränderten Proteins an der neuromuskulären Verbindung gibt es verschiedene Untertypen der SMC: präsynaptische, synaptische, postsynaptische und angeborene Störungen der Proteinglykosylierung. In diesem Fall kodiert das betroffene Gen (CHAT) für ein Protein, das als Cholin-Acetyltransferase bekannt ist. Dieses Enzym ist für die Herstellung von Acetylcholin verantwortlich, das am präsynaptischen Terminal freigesetzt wird und für die Muskelbewegung unerlässlich ist. Daher gehört das bei der Rasse Old Danish Pointer entdeckte kongenitale myasthenische Syndrom zum präsynaptischen Subtyp. Es wurde berichtet, dass eine Mutation im CHAT-Gen an der Entwicklung dieses Subtyps von CMS beteiligt ist. Bei der Mutation handelt es sich um eine Substitution von G durch A im Exon 6, die zu einem Austausch von Valin durch Methionin an Position 29 des Proteins führt (p.V29M).

Die am meisten betroffenen Rassen

Alter Dänischer Vorstehhund

Literaturverzeichnis

Proschowsky HF, Flagstad A, Cirera S,et al. Identification of a mutation in the CHAT gene of Old Danish Pointing Dogs affected with congenital myasthenic syndrome. J Hered. 2007;98(5):539-43.