Intestinale Cobalamin-Malabsorption (CUBN-Gen, Komondor)

Die intestinale Cobalamin-Malabsorption, auch bekannt als Imerslund-Gräsbeck-Syndrom, ist eine seltene genetische Erkrankung, die die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigt, Vitamin B12 (Cobalamin) im Dünndarm aufzunehmen.

Management von Krankheiten

Sollte Ihr Welpe irgendwelche Symptome zeigen, sollten Sie Ihren Tierarzt aufsuchen, um die Krankheit zu untersuchen. Betroffene Hunde benötigen eine lebenslange Cobalaminergänzung, die bei den meisten behandelten Tieren zu einer Remission der Krankheit führt.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Cobalamin oder Vitamin B12 ist ein essentieller Mikronährstoff, der für den Proteinstoffwechsel wichtig ist. Es wird im Ileum des Dünndarms durch den Molekülkomplex Cubam absorbiert, der in den Zellen des Darmepithels und der Nieren exprimiert wird und aus den Untereinheiten Cubilin (CUBN) und Amnionless (AMN) besteht. Betroffene Hunde sind nicht in der Lage, ausreichende Mengen an CUBN zu produzieren. Hier analysieren wir die Variante c.8746+1G>A im CUBN-Gen, die für die Cobalamin-Malabsorption bei Komodor-Hunden verantwortlich ist. Andere krankheitsverursachende Mutationen in CUBN sind bei Beagles und Border Collies beschrieben worden (hier nicht behandelt).

Die am meisten betroffenen Rassen

Beagle
Border Collie
Komondor

Literaturverzeichnis

Fyfe JC, Hemker SL, Frampton A,et al. Inherited selective cobalamin malabsorption in Komondor dogs associated with a CUBN splice site variant. BMC Vet Res. 2018 Dec 27;14(1):418.