Ichthyose (PNPLA1-Gen, Golden Retriever)

Ichthyose ist eine Krankheit, die das Stratum corneum der Epidermis schädigt, so dass die Haut verdickt und schuppig wird und somit das Risiko von Hautinfektionen bei den betroffenen Hunden steigt.

Management von Krankheiten

Derzeit gibt es keine Heilung für Ichthyose bei Hunden. Die Behandlung der Krankheit konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität und erfordert eine kontinuierliche Betreuung und tierärztliche Nachsorge. Wenn Sie den Verdacht haben, dass Ihr Hund von dieser Krankheit betroffen sein könnte, sollten Sie ihn unbedingt zu einem Tierarzt bringen, der ihn über die am besten geeignete Behandlung berät. Zu den möglichen Behandlungen gehören milde antiseborrhoische Shampoos, Feuchtigkeitscremes und synthetische Retinoide.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Bei Hunden wurden mehrere mit Ichthyose assoziierte Mutationen entdeckt, die rassespezifisch sind und einem autosomal-rezessiven Vererbungsmodus folgen. Bei Golden Retrievern wurde nachgewiesen, dass die für die Ichthyose verantwortliche Mutation im PNPLA1-Gen (patatin-like phospholipase domain containing 1) liegt. Dieses Gen produziert ein Protein, das am Lipidstoffwechsel beteiligt ist und in den Keratinozyten der Epidermis exprimiert wird, wo es eine Rolle beim Stoffwechsel von Glycerophospholipiden in der Hautbarriere spielt.

Die am meisten betroffenen Rassen

Golden Retriever

Literaturverzeichnis

Grall A, Guaguère E, Planchais S,et al. PNPLA1 mutations cause autosomal recessive congenital ichthyosis in golden retriever dogs and humans. Nat Genet. 2012 Jan 15;44(2):140-7.