Hereditäre Hyperekplexie (Startle disease) (SLC6A5-Gen)

Hyperekplexie oder Schreckhaftigkeit ist eine seltene Erkrankung, bei der nicht-epileptische Anfälle, die durch plötzliche Reize ausgelöst werden, zu Muskelversteifungen führen. Diese Erkrankung wird in der Regel durch eine genetische Mutation im SLC6A5-Gen verursacht.

Management von Krankheiten

Der Einsatz von Anxiolytika wie Clonazepam (Benzodiazepin) kann helfen, die Muskelkrämpfe zu kontrollieren, und die Überlebensrate der Krankheit erhöhen. Darüber hinaus wird eine Verhaltenstherapie empfohlen, die darauf abzielt, dem Hund beizubringen, seine überschießende Reaktion auf plötzliche Reize zu kontrollieren.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Hyperekplexie oder Schreckhaftigkeit ist eine seltene Erkrankung, die durch eine übertriebene Reaktion auf plötzliche Reize wie Lärm oder Berührung gekennzeichnet ist. Die Krankheit wurde mit einer Deletion im SLC6A5-Gen in Verbindung gebracht, das für den präsynaptischen Glycin-Transporter GlyT2 kodiert. Dieser Transporter ist entscheidend für die Aufrechterhaltung einer präsynaptischen Glycinreserve, die für die inhibitorische Neurotransmission erforderlich ist. Ein Mangel an synaptischem Glycin korreliert mit den klinischen Symptomen der Krankheit.

Die am meisten betroffenen Rassen

Spanischer Windhund
Irischer Windhund

Literaturverzeichnis

Gill JL, Capper D, Vanbellinghen JF,et al. Startle disease in Irish wolfhounds associated with a microdeletion in the glycine transporter GlyT2 gene. Neurobiol Dis. 2011 Jul;43(1):184-9.

Murphy SC, Recio A, de la Fuente C,et al. A glycine transporter SLC6A5 frameshift mutation causes startle disease in Spanish greyhounds. Hum Genet. 2019 May;138(5):509-513.