Hämophilie A (F8-Gen, Altenglischer Schaferhund)

Hämophilie A ist die häufigste vererbte Blutungsstörung bei Hunden. Wenn eine Mutation im F8-Gen auftritt, das den Gerinnungsfaktor VIII produziert, wird der Blutgerinnungsprozess verändert, was das Risiko unkontrollierter Blutungen erhöht.

Management von Krankheiten

Die Behandlung der Hämophilie A konzentriert sich auf die Kontrolle der Symptome und die Verhinderung schwerer Blutungen. Die Behandlung erfordert wiederholte Transfusionen von Vollblut oder Plasma, bis die Blutung gestillt ist. Wenn Sie den Verdacht haben, dass Ihr Hund an Hämophilie A erkrankt ist, sollten Sie ihn unbedingt zu einem Tierarzt bringen, damit eine angemessene Diagnose und Behandlung erfolgen kann.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird X-chromosomal-rezessiv vererbt. X-chromosomal-rezessiver Erbgang bedeutet, dass Hündinnen zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten müssen (eine von jedem Elternteil), um die Krankheit zu entwickeln, während Rüden nur eine Kopie des mutierten Gens oder der Variante vom Muttertier benötigen, um die Krankheit zu entwickeln. Rüden zeigen in der Regel Symptome der Krankheit. Jeder männliche Welpe, der von einer Mutter geboren wird, die die Mutation trägt, hat eine 50-prozentige Chance, die Mutation und damit das Risiko, die Krankheit zu entwickeln, zu erben. Bei Hündinnen, die die Mutation nicht tragen, besteht kein erhöhtes Risiko, dass ihre Welpen erkranken. Von der Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird abgeraten, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Am Gerinnungsprozess sind viele verschiedene Proteine beteiligt, und der Mangel an einem dieser Proteine kann zu Blutungsstörungen führen, z. B. ein Mangel an Faktor II (Prothrombin), Faktor VII, Faktor VIII und Faktor IX. Ein Mangel an Vitamin K, das ebenfalls Teil des Gerinnungsprozesses ist, kann einen Gerinnungsdefekt verschlimmern. Bei einem Englischen Schäferhund, der in den ersten Lebensmonaten mehrere Blutungsepisoden erlitten hatte, identifizierten Lozier et al. eine Mutation im F8-Gen, das für den Gerinnungsfaktor VIII kodiert, der eine schwere Hämophilie A verursacht. Diese Mutation mit der Bezeichnung c.177 ist die Ursache der schweren Hämophilie A. Diese Mutation mit der Bezeichnung c.1786C>T führt zu einem vorzeitigen Stoppcodon in dem Protein.

Die am meisten betroffenen Rassen

Boxer
Pudel
Cocker Spaniel
Golden Retriever
Sibirischer Husky
Belgischer Malinois
Deutscher Schäferhund
Deutscher Schäferhund
Englischer Schäferhund
Rhodesian Ridgeback
Zwergschnauzer
Irischer Setter
Weimaraner

Literaturverzeichnis

Lozier JN, Kloos MT, Merricks EP,et al. Severe Hemophilia A in a Male Old English Sheep Dog with a C→T Transition that Created a Premature Stop Codon in Factor VIII. Comp Med. 2016;66(5):405-411.