Gutartige familiäre jugendliche Epilepsie

Bei der gutartigen familiären juvenilen Epilepsie handelt es sich um eine neurologische Erkrankung, bei der Hunde bereits im Alter von wenigen Wochen zu Krampfanfällen neigen und die Symptome sehr unterschiedlich sind.

Management von Krankheiten

Mit Antiepileptika kann man Anfällen vorbeugen oder zumindest versuchen, ihre Schwere und Häufigkeit zu verringern. Phenobarbital, Imepitoin und Kaliumbromid sind drei Medikamente, die in Europa für die Behandlung von Epilepsie bei Hunden zugelassen sind, Primidon in den USA. Betroffene Hunde werden in der Regel lebenslang behandelt und müssen routinemäßig überwacht werden.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

In den letzten Jahren wurde beobachtet, dass die idiopathische Epilepsie des Hundes bei mehreren reinrassigen Hunden einen nachgewiesenen oder vermuteten genetischen Hintergrund haben kann. Die Prävalenz der Epilepsie in der allgemeinen Hundepopulation wird auf 0,6 % bis 0,75 % geschätzt. Das LGI2-Gen produziert ein Protein, das in Neuronen exprimiert wird und bei Säugetieren hoch konserviert ist; es hat sich gezeigt, dass es vor allem während der postnatalen Gehirnentwicklung zu produzieren beginnt und im erwachsenen Gehirn konstante Werte erreicht. Seppälä et al. beobachteten, dass Veränderungen im LGI2-Gen zu einem Mangel an LGI2-Sekretion führen können, und dass LGI2 möglicherweise am Schutz des Gehirns vor Anfällen während der Neuroentwicklung beteiligt ist. Die Mutation g.85210442A>T, c.1558A>T oder p.(K520*) (ursprünglich als c.1552A>T beschrieben) von Seppälä et al. wurde in Homozygotie bei Lagotto-Romagnolo-Hunden mit der Krankheit beobachtet, was darauf hindeutet, dass es sich um eine mögliche ursächliche Variante der Pathologie handelt und dass ihr Vererbungsmodus autosomal rezessiv ist.

Die am meisten betroffenen Rassen

Romagna Wasserhund

Literaturverzeichnis

Jokinen TS, Metsähonkala L, Bergamasco L,et al. Benign familial juvenile epilepsy in Lagotto Romagnolo dogs. J Vet Intern Med. 2007 May-Jun;21(3):464-71.

Löscher W. Dogs as a Natural Animal Model of Epilepsy. Front Vet Sci. 2022 Jun 22;9:928009.

Seppälä EH, Jokinen TS, Fukata M et al. LGI2 truncation causes a remitting focal epilepsy in dogs. PLoS Genet. 2011 Jul;7(7):e1002194.

Uriarte A, Maestro Saiz I. Canine versus human epilepsy: are we up to date? J Small Anim Pract. 2016 Mar;57(3):115-21.