Glykogenspeicherkrankheit Typ IIIa (AGL-Gen)

Die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) ist eine Gruppe erblicher Stoffwechselstörungen, bei denen es zu einer abnormen Anhäufung von Glykogen im Körpergewebe kommt. Diese Krankheiten werden durch Defekte in Enzymen verursacht, die für die Synthese oder den Abbau von Glykogen notwendig sind.

Management von Krankheiten

Die Behandlung und Prognose der Glykogenspeicherkrankheit (GSD) bei Hunden hängt von der Art und dem Schweregrad der Erkrankung ab. Genetische Tests können hilfreich sein, um die Krankheit zu bestätigen und den spezifischen Typ der GSD zu bestimmen.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Glukose wird in den Geweben in Form von Glykogen gespeichert, einem großen Homopolymer aus Glukoseresten, das durch die Freisetzung von Glukagon durch die Aktivitäten der Phosphorylase und des Glykogen-Debranching-Enzyms abgebaut wird. Gregory et al. stellten fest, dass die c.4223del-Mutation im AGL-Gen, das für dieses Debranching-Enzym kodiert, AGL IIIa bei Curly-Hair-Retriever-Hunden verursacht, wenn sie in Homozygotie vorliegt. Bei dieser Mutation handelt es sich um eine Deletion eines Adenosins (A) im Exon 32 von AGL, die zu einer Leserahmenverschiebung und einem verkürzten Protein führt.

Die am meisten betroffenen Rassen

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Literaturverzeichnis

Gregory BL, Shelton GD, Bali DS, Chen YT, Fyfe JC. Glycogen storage disease type IIIa in curly-coated retrievers. J Vet Intern Med. 2007 Jan-Feb;21(1):40-6.