Glanzmannsche Thrombasthenie (ITGA2B-Gen, Pyrenäen-Berghund)

Die Glanzmann-Thrombasthenie ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die die Funktion der Blutplättchen beeinträchtigt und Blutungen verursacht. Sie wird durch einen Defekt im Glykoprotein-IIb/IIIa-Rezeptor der Blutplättchen verursacht, wodurch diese nicht aggregieren können.

Management von Krankheiten

Die Behandlung der Glanzmann-Thrombasthenie bei Hunden konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verhinderung von Blutungsepisoden. In schweren Fällen oder bei chirurgischen Eingriffen können Bluttransfusionen oder Thrombozytenkonzentrate erforderlich sein, und es ist wichtig, Medikamente zu vermeiden, die die Thrombozytenfunktion beeinträchtigen können. Wenn Sie einen Hund mit dieser Krankheit haben, sollten Sie unbedingt Ihren Tierarzt konsultieren, um zu erfahren, wie Sie die Symptome in den Griff bekommen und eine angemessene Behandlung sicherstellen können.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Bei Hunden mit Glanzmann-Thrombasthenie fehlt die Thrombozytenaggregation als Reaktion auf ADP, Thrombin und Kollagen, obwohl Thrombozytenzahl, Thrombozytenmorphologie und VWF-Konzentration normal sind. Diese Krankheit ist am besten beim Großen Pyrenäenhund charakterisiert worden. Lipscomb et al. stellten fest, dass die Glanzmann-Thrombasthenie beim Großen Pyrenäenhund auf eine Mutation im ITGA2B-Gen zurückzuführen ist, das für die Alpha-Untereinheit des Thrombozyten-Fibrinogen-Rezeptors, Integrin αIIbβ3, kodiert. Dieses Integrin ist entscheidend für die Thrombozytenaggregation und die Bildung von Blutgerinnseln. Die c.1360_1373dup-Mutation im ITGA2B-Gen führt zu einer 14-bp-Insertion, die ein verkürztes Protein ergibt.

Die am meisten betroffenen Rassen

Golden Retriever
Großer Pyrenäenhund
Mischling
Otterhound

Literaturverzeichnis

Boudreaux MK, Kvam K, Dillon AR,et al. Type I Glanzmann's thrombasthenia in a Great Pyrenees dog. Vet Pathol. 1996 Sep;33(5):503-11.

Cortese L, Christopherson PW, Pelagalli A. Platelet Function and Therapeutic Applications in Dogs: Current Status and Future Prospects. Animals (Basel). 2020 Jan 25;10(2):201.

Lipscomb DL, Bourne C, Boudreaux MK. Two genetic defects in alphaIIb are associated with type I Glanzmann's thrombasthenia in a Great Pyrenees dog: a 14-base insertion in exon 13 and a splicing defect of intron 13. Vet Pathol. 2000 Nov;37(6):581-8.