Gangliosidose GM2 (HEXB-Gen, Zwergpudel)

Gangliosidosen bei Hunden sind eine Gruppe seltener lysosomaler Speicherkrankheiten, die zu einer abnormen Anhäufung einer Fettsubstanz namens Gangliosid im Gehirn und in anderen Organen des Körpers wie der Leber führen. Es gibt zwei Hauptformen der Gangliosidose bei Hunden: die GM1- und die GM2-Form, die durch einen Mangel an den Enzymen saure Galaktosidase bzw. β-Hexosaminidase verursacht werden.

Management von Krankheiten

Derzeit gibt es keine Heilung für Gangliosidose bei Hunden. Die Behandlung konzentriert sich darauf, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität des Tieres zu verbessern. Wenn Sie den Verdacht haben, dass Ihr Hund von Gangliosidose betroffen sein könnte, ist es wichtig, dass Sie Ihren Hund zur richtigen Diagnose und Behandlung zu einem Tierneurologen bringen.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Bei den GM2-Gangliosidosen handelt es sich um eine Gruppe von lysosomalen Speicherkrankheiten, die durch die Anhäufung von GM2-Gangliosid und verwandten Glykolipiden, hauptsächlich in Neuronen, gekennzeichnet sind. GM2-Gangliosid muss durch β-Hexosaminidase vom terminalen N-Acetyl-Galactosamin (GalNAc)-Rest befreit werden, um metabolisiert werden zu können. Die β-Hexosaminidase besteht aus einer α-Untereinheit und einer β-Untereinheit, die von HEXA bzw. HEXB kodiert werden. Bestimmte Mutationen in HEXA und HEXB sind für GM2-Gangliosidosen verantwortlich. Die hier analysierte Variante, c.391del des HEXB-Gens, wurde bei Toy-Pudeln oder Toy-Pudel-Hunden beschrieben. Die c.391del-Variante führt zur Deletion eines Guanins (G), was zu einem vorzeitigen Stoppcodon und einem verkürzten Protein führt.

Die am meisten betroffenen Rassen

Zwergpudel
Golden Retriever
Mischling
Shiba Inu

Literaturverzeichnis

Rahman MM, Chang HS, Mizukami K,et al. A frameshift mutation in the canine HEXB gene in toy poodles with GM2 gangliosidosis variant 0 (Sandhoff disease). Vet J. 2012 Dec;194(3):412-6.