Fucosidose bei Hunden

Die Alpha-Fucosidose ist eine lysosomale Erkrankung bei Hunden, die durch eine schwere und fortschreitende neurologische Degeneration gekennzeichnet ist, die durch einen Mangel des Enzyms Alpha-L-Fucosidase verursacht wird, das am Abbau komplexer Zucker beteiligt ist.

Management von Krankheiten

Leider ist die Krankheit unheilbar, die Symptome sind schwer und fortschreitend, so dass in den meisten Fällen die Euthanasie vor dem Alter von 4 Jahren gewählt wird.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Die Canine Alpha-Fucosidose ist eine schwere neurodegenerative Erkrankung, von der Englische Springerspaniel betroffen sind. Sie wird durch eine Mutation im FUCA1-Gen verursacht, das das Enzym alpha-L-Fucosidase produziert, das in den Lysosomen der Zellen vorkommt und an der Aufspaltung von komplexen Zuckern in kleinere Zucker beteiligt ist. Der molekulare Defekt, der der Fucosidose beim Hund zugrunde liegt, ist auf eine Deletion von 14 Basenpaaren in der FUCA1-Gensequenz zurückzuführen, die zu einer Leserasterverschiebung und einem vorzeitigen Stoppcodon führt, was ein verkürztes und instabiles Enzym zur Folge hat (Skelly et al., 1996).

Die am meisten betroffenen Rassen

  • Englischer Springer Spaniel

Literaturverzeichnis

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