Frühe Netzhautdegeneration (STK38L-Gen, Norwegischer Elchhund grau)

Die frühe Netzhautdegeneration (ARD) wird durch eine Mutation im STK38L-Gen verursacht und ist durch einen Defekt in der Entwicklung und Funktion der Photorezeptorzellen gekennzeichnet, der zum Verlust des Sehvermögens und schließlich zur Erblindung führt.

Management von Krankheiten

Gegenwärtig gibt es keine Heilung für eine frühe Netzhautdegeneration, aber eine frühzeitige Erkennung der Krankheit durch regelmäßige Augenuntersuchungen ist hilfreich, um das Fortschreiten der Krankheit zu kontrollieren und zu verzögern. Es ist wichtig, eine sichere Umgebung für den Hund zu schaffen und mit einem Tierarzt zusammenzuarbeiten, um eine kontinuierliche Pflege und Überwachung zu gewährleisten.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Die frühe Netzhautdegeneration ist durch eine abnorme Entwicklung der Photorezeptorzellen sowie durch Probleme in den Synapsen zwischen ihnen und deren spätere Degeneration gekennzeichnet. Eine ursächliche Mutation wurde im STK38L-Gen identifiziert, das für eine Proteinkinase kodiert, die an der Entwicklung und Morphologie von Nervenzellen beteiligt ist. Bei der Mutation, die an der Entwicklung der RPD beteiligt ist, handelt es sich um eine Insertion, die das Fehlen von Exon 4 des Gens verursacht, was zu einem verkürzten Protein führt, das seine Funktionalität verliert.

Die am meisten betroffenen Rassen

Norwegischer Elchjäger

Literaturverzeichnis

Goldstein O, Kukekova AV, Aguirre GD,et al. Exonic SINE insertion in STK38L causes canine early retinal degeneration (erd). Genomics. 2010 Dec;96(6):362-8.