Dystrophische Epidermolysis bullosa (COL7A1-Gen, Golden Retriever)

Bei Hunden mit dystropher Epidermolysis bullosa bilden sich häufig Blasen an Stellen mit erhöhter Reibung oder Trauma, wie Pfotenballen, Gesicht, Ohren, Maul und Genitalbereich. Bei einer leichten Erkrankung kommt es gelegentlich zu Blasenbildung, während bei einer schweren EAD zusätzlich zur Blasenbildung auch erosive Geschwüre in den genannten Bereichen auftreten.

Management von Krankheiten

Es gibt keine Behandlung, um den Ausbruch der Krankheit zu verhindern, aber es können Maßnahmen ergriffen werden, um eine sichere Umgebung für den Hund zu schaffen, indem Gegenstände oder Oberflächen vermieden werden, die Hautläsionen verursachen können. Immunsuppressive Medikamente wie Prednison und Kortikosteroide helfen ebenfalls bei der Kontrolle der Symptome.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Das COL7A1-Gen kodiert für Typ-VII-Kollagen, den Hauptbestandteil der Fibrillen, die für die Verankerung der Epidermis mit der darunter liegenden Dermis verantwortlich sind. Mutationen im COL7A1-Gen können zu einem Defekt des Typ-VII-Kollagens führen, der Hautkrankheiten wie dystrophe Epidermolysis bullosa zur Folge hat. Bei der Rasse Golden Retriever wurde die Variante c.5716G>A identifiziert, bei der es sich um eine Nonsense-Mutation handelt, die eine Substitution von Glycin durch Serin an Position 1906 des kodierten Proteins verursacht. Durch die beschriebene Variante wird eine Restriktionsstelle für die Hae-III-Endonuklease deletiert. Die untersuchten Golden Retriever hatten eine milde Form der HD.

Die am meisten betroffenen Rassen

Golden Retriever

Literaturverzeichnis

Baldeschi C, Gache Y, Rattenholl A,et al. Genetic correction of canine dystrophic epidermolysis bullosa mediated by retroviral vectors. Hum Mol Genet. 2003 Aug 1;12(15):1897-905.