Dominante progressive Netzhautatrophie (RHO-Gen)

Die progressive Netzhautatrophie dominant (APRD) ist eine Krankheit, die zu einer Degeneration der Photorezeptorzellen und in der Folge zu einem Sehverlust führt. Die APRD wird durch eine Mutation im Rhodopsin-Gen (RHO) verursacht.

Management von Krankheiten

Es gibt derzeit keine Heilung oder Behandlung für die progressive dominante Netzhautatrophie, aber es gibt einige Möglichkeiten, um das Fortschreiten der Krankheit so weit wie möglich zu verlangsamen. Eines der wirksamsten Mittel ist die Anpassung der Umgebung und der Gewohnheiten des Hundes an den Verlust des Sehvermögens, z. B. die Verwendung von Toren, die Treppen blockieren, oder das Vermeiden von Möbelumstellungen. Die Einnahme von Antioxidantien scheint eine positive Wirkung auf die Verlangsamung der Krankheit zu haben, aber es sind noch weitere Forschungsarbeiten erforderlich, um ein schlüssiges Ergebnis zu erhalten.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal-dominant vererbt. Autosomal-dominant vererbt bedeutet, dass Hunde nur eine Kopie der Mutation oder der pathogenen Variante erben müssen, um das Risiko zu haben, die Krankheit zu entwickeln. Jeder Welpe, der von einem Elternteil geboren wird, der eine Kopie der Mutation trägt, hat eine 50-prozentige Chance, eine Kopie der Mutation zu erben und das Risiko zu tragen, die Krankheit zu entwickeln. Es wird nicht empfohlen, mit Hunden zu züchten, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Das RHO-Gen kodiert für Rhodopsin, einen lichtaktivierten Rezeptor, der am stäbchenvermittelten Nachtsehen beteiligt ist. In der Studie von Kijas et al. (2002) wurden English Mastiffs identifiziert, die an APRD leiden, die durch eine Mutation im RHO-Gen (c.11C>G) verursacht wird. Bei der Variante handelt es sich um eine C-zu-G-Transversion, eine Nonsense-Mutation, die zu einem Wechsel von Threonin zu Arginin in der extrazellulären Domäne des Proteins führt. Im Anschluss an diese Studie wurden 16 verschiedene Rassen untersucht, die ebenfalls an APRD litten, jedoch trug keine von ihnen die beschriebene c.11C>G-Mutation. Es ist daher möglich, dass die Variante nur bei der Rasse des Englischen Mastiffs vorkommt, aber es ist eine Studie mit einer größeren Population von Rassen erforderlich, um diese Behauptung zu klären.

Die am meisten betroffenen Rassen

Dogge
Englische Dogge

Literaturverzeichnis

Kijas JW, Cideciyan AV, Aleman TS,et al. Naturally occurring rhodopsin mutation in the dog causes retinal dysfunction and degeneration mimicking human dominant retinitis pigmentosa. Proc Natl Acad Sci U S A. 2002 Apr 30;99(9):6328-33.

Kijas JW, Miller BJ, Pearce-Kelling SE,et al. Canine models of ocular disease: outcross breedings define a dominant disorder present in the English mastiff and bull mastiff dog breeds. J Hered. 2003 Jan-Feb;94(1):27-30.