Degenerative Myelopathie (SOD1-Gen)

Die degenerative Myelopathie (DM) ist eine fortschreitende und schwächende neurologische Erkrankung, die eine Degeneration des Rückenmarks verursacht. Eines der betroffenen Gene ist SOD1.

Management von Krankheiten

Obwohl es keine bekannte Heilung für MD bei Hunden gibt, gibt es Behandlungsmöglichkeiten, die sich auf die Kontrolle der Symptome, die Linderung von Muskelschmerzen und die Verbesserung der Lebensqualität des Tieres konzentrieren. Physiotherapie ist ein nützliches Instrument zur Erhaltung der Muskelkraft und Mobilität. Darüber hinaus haben Studien gezeigt, dass die Einnahme von Aminocapronsäure und N-Acetylcystein das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen und den Gesundheitszustand des Hundes langfristig verbessern kann.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Die degenerative Myelopathie ist eine neurodegenerative Erkrankung des Rückenmarks, bei der die weiße Substanz, die für die Übertragung von Nervenimpulsen verantwortlich ist, geschädigt wird. Eine ursächliche Mutation, c.118G>A, wurde im Exon 2 des SOD-1-Gens (Superoxiddismutase 1) festgestellt. Bemerkenswert ist, dass einige Hunde, die homozygot für die c.118G>A-Variante sind, keine klinischen Anzeichen von MD zeigen, was auf eine unvollständige Penetranz oder die Existenz anderer an der Krankheit beteiligter Loci hindeutet. Eine zweite ursächliche Mutation (c.52A>T) im SOD-1-Gen wurde identifiziert, ist aber derzeit nicht in unserem Test enthalten. Pfahler et al. (2014) beobachteten, dass das Vorhandensein einer Kopie der c.118G>A-Mutation und einer weiteren Kopie der c.52A>T-Mutation (compound heterozygosity) ein ähnliches Risiko für die Entwicklung von MD erzeugt wie die c.118Laut der Studie von Zeng et al. (2014) wurde der Schluss gezogen, dass die c.118G>A-Variante in der Hundepopulation weit verbreitet ist, während die c.52A>T-Mutation selten ist und möglicherweise nur auf die Rasse der Berner Sennenhunde beschränkt ist.

Die am meisten betroffenen Rassen

Boxer
Chesapeake Bay Retriever
Hovawart
Deutscher Schäferhund
Pembroke Welsh Corgi
Rhodesian Crested
Belgischer Schäferhund

Literaturverzeichnis

Awano T, Johnson GS, Wade CM,et al. Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy that resembles amyotrophic lateral sclerosis. Proc Natl Acad Sci U S A. 2009 Feb 24;106(8):2794-9.

Pfahler S, Bachmann N, Fechler C,et al. Degenerative myelopathy in a SOD1 compound heterozygous Bernese mountain dog. Anim Genet. 2014 Apr;45(2):309-10.

Wininger FA, Zeng R, Johnson GS,et al. Degenerative myelopathy in a Bernese Mountain Dog with a novel SOD1 missense mutation. J Vet Intern Med. 2011 Sep-Oct;25(5):1166-70.

Zeng R, Coates JR, Johnson GC,et al. Breed distribution of SOD1 alleles previously associated with canine degenerative myelopathy. J Vet Intern Med. 2014 Mar-Apr;28(2):515-21.