Degeneration der zerebellären Kortikalis

Die Degeneration der Kleinhirnrinde ist eine neurodegenerative Erkrankung, die durch fortschreitende Kleinhirnataxie gekennzeichnet ist und durch Veränderungen im SNX14-Gen verursacht werden kann.

Management von Krankheiten

Falls ein Hund Symptome einer Kleinhirnataxie oder einer anderen Erkrankung zeigt, ist es wichtig, so schnell wie möglich einen Tierarzt aufzusuchen, um eine vollständige klinische Untersuchung durchzuführen.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Das SNX14-Gen produziert ein Protein, das bei verschiedenen Arten sehr konserviert ist und an der synaptischen Übertragung beteiligt ist. Die hier untersuchte Variante in SNX14 ist c.2653 + 1G > A, die den Spleißprozess durch Veränderung von Exon 26 des Gens beeinflusst.

Die am meisten betroffenen Rassen

Vizsla

Literaturverzeichnis

Bryant D, Seda M, Peskett E,et al. Diverse species-specific phenotypic consequences of loss of function sorting nexin 14 mutations. Sci Rep. 2020 Aug 13;10(1):13763.

Fenn J, Boursnell M, Hitti RJ,et al. Genome sequencing reveals a splice donor site mutation in the SNX14 gene associated with a novel cerebellar cortical degeneration in the Hungarian Vizsla dog breed. BMC Genet. 2016 Aug 26;17(1):123.