Akromatopsie-3 (CNGB3-gen, Deutsch Kurzhaar)

Akromatopsie bei Hunden ist eine autosomal rezessive erbliche Erkrankung, die die Fotorezeptorzellen der Retina, auch als Zapfen bekannt, betrifft. Obwohl diese Zellen intakt bleiben, verhindert die Krankheit ihre ordnungsgemäße Funktion, was zu Tagesblindheit und verminderter Sehschärfe führt.

Management von Krankheiten

Falls Ihr Hund irgendwelche Symptome zeigt, ist es entscheidend, Ihren Tierarzt für eine gründliche Bewertung zu konsultieren. Der Verlust der Zapfenfunktion kann durch Elektroretinografie erkannt werden. Während der Interaktion mit Ihrem Hund ist es ratsam, verbale Signale anstelle von visuellen Signalen mit der Hand zu verwenden. Das allmähliche Erleichtern der Anpassung Ihres Hundes an die Umgebung, wie das Gewöhnen an Spaziergänge bei schwachem Licht, trägt dazu bei, dass er sich während der helleren Tageszeiten sicherer fühlt. Außerdem wird die Verwendung von Leine und Geschirr empfohlen, um zusätzliche Unterstützung zu bieten.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Akromatopsie, Tagesblindheit oder Zapfen-Degeneration können durch Mutationen in den Genen CNGA3 und CNGB3 verursacht werden, die an der Fototransduktion beteiligt sind. Beide Gene kodieren für Untereinheiten von signaltransduzierenden Ionenkanälen in den sensorischen Neuronen der Retina. Diese Kanäle befinden sich in der Zellmembran und regulieren den Durchgang von Kationen. Es wurden zwei Varianten im CNGB3-Gen identifiziert, die mit der Entwicklung von Achromatopsie in Verbindung stehen. Eine dieser Varianten, die beim Alaskan Malamute beobachtet wurde, beinhaltet eine Deletion, die das gesamte CNGB3-Gen umfasst. Im Fall der Kurzhaardackelrasse wurde eine Nonsense-Mutation im Exon 6 identifiziert (c.784G>A, hier analysierte Variante), die zum funktionalen Verlust des Proteins CNGB3 führt. Die Region um diese Mutation ist sowohl bei Hunden als auch bei Menschen stark konserviert.

Die am meisten betroffenen Rassen

Deutsch Kurzhaar
Alaskan Malamute
Miniatur-Australischer Schäferhund
Sibirischer Husky

Literaturverzeichnis

Sidjanin DJ, Lowe JK, McElwee JL, et al. Canine CNGB3 mutations establish cone degeneration as orthologous to the human achromatopsia locus ACHM3. Hum Mol Genet. 2002 Aug 1;11(16):1823-33.

Yeh CY, Goldstein O, Kukekova AV, et al. Genomic deletion of CNGB3 is identical by descent in multiple canine breeds and causes achromatopsia. BMC Genet. 2013 Apr 20;14:27.