Akatalasemie

Die Akatalasemie oder Hypokatalasie ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch das Fehlen der Katalaseaktivität entsteht, was zu oralen Läsionen führt. Das CAT-Gen ist für die Kodierung der Katalase verantwortlich, so dass jede Mutation oder jeder Mangel in diesem Gen zur Entwicklung der Akatalasämie führen kann.

Management von Krankheiten

Die Behandlung der Akatalasemie konzentriert sich auf eine gute Mundhygiene und den Einsatz von Antibiotika zur Behandlung wiederkehrender Infektionen. Darüber hinaus können Mundspülungen verwendet werden, um die Schmerzen im Mund zu lindern.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Acatalasämie entsteht durch einen Mangel an Aktivität des Enzyms Katalase, das durch das CAT-Gen kodiert wird. Katalase spielt eine Schlüsselrolle bei der körpereigenen Abwehr gegen oxidativen Stress, indem es die Spaltung von Wasserstoffperoxid in Wasser und Sauerstoff katalysiert. Diese Reaktion ist für das reibungslose Funktionieren der roten Blutkörperchen, der Leber und anderer Gewebe, die oxidativem Stress ausgesetzt sind, von entscheidender Bedeutung. Die Erkrankung ist mit einer Nonsense-Mutation im CAT-Gen verbunden. Die Substitution c.979G>A bewirkt einen Wechsel von Alanin zu Threonin, was zu einem mutierten Protein führt, das anfälliger für den proteolytischen Abbau in Retikulozyten ist.

Die am meisten betroffenen Rassen

Beagle
Amerikanischer Foxhound

Literaturverzeichnis

Nakamura K, Watanabe M, Takanaka K,et al. cDNA cloning of mutant catalase in acatalasemic beagle dog: single nucleotide substitution leading to thermal-instability and enhanced proteolysis of mutant enzyme. Int J Biochem Cell Biol. 2000 Nov-Dec;32(11-12):1183-93.