Polydaktylie (UK1-Variante)

Die Polydaktylie ist durch das Vorhandensein von mehr Fingern als üblich gekennzeichnet, was in der Regel auf genetische Mutationen zurückzuführen ist, die die Expression des LMBR1-Gens beeinträchtigen.

Definition

Polydaktylie bei Katzen ist eine angeborene Fehlbildung, die klinisch durch das Vorhandensein von insgesamt mehr als 18 Ziffern bei der Geburt gekennzeichnet ist, wobei sich die zusätzliche Ziffer an der Vorder- und/oder Hintergliedmaße befindet. Sie steht im Zusammenhang mit dem LMBR1-Gen, das das als ZRS bekannte regulatorische Element enthält, das die Expression des Sonic-Hedgehog-Gens (SHH) in den Gliedmaßen kontrolliert. LMBR1 sorgt dafür, dass SHH während der Embryonalentwicklung zur richtigen Zeit und am richtigen Ort exprimiert wird, was für das richtige Wachstumsmuster der Gliedmaßen entscheidend ist.

Genetische Grundlage

Mutationen im ZRS (wie die Nukleotidveränderung C>G, die der UK1-Variante entspricht) wirken als Funktionsgewinnmutationen, die die SHH-Expression an ektopischen Stellen während der Embryonalentwicklung aktivieren, was zur Bildung zusätzlicher Ziffern führt. Polydaktylie wird bei Katzen als autosomal dominantes Merkmal vererbt, so dass das Vorhandensein einer einzigen Kopie der Variante ausreicht, um das Merkmal zu manifestieren.

Andere relevante Informationen

In vielen Fällen sind die zusätzlichen Ziffern voll funktionsfähig, obwohl sie in Größe und Form variieren können. Dieser Zustand wurde bei mehreren Katzenrassen und -linien beobachtet, darunter Hemingway-Katzen in Nordamerika und britische Katzen mit den Varianten UK1 und UK2.

Literaturverzeichnis

Lettice LA, Hill AE, Devenney PS, et al. Punktmutationen in einem entfernten Sonic-Hedgehog-Cis-Regulator erzeugen einen variablen regulatorischen Output, der für präaxiale Polydaktylie verantwortlich ist. Hum Mol Genet. 2008 Apr 1;17(7):978-85.