Okulokutaner Albinismus Typ I (TYR-Gen, Siamkatze)

Spezifische Veränderungen im TYR-Gen, das die Melaninproduktion steuert, können zu einer verminderten Pigmentierung in bestimmten Körperregionen führen. Diese Veränderungen werden auch mit okulokutanem Albinismus Typ I in Verbindung gebracht.

Definition

Der okulokutane Albinismus Typ I bei der Rasse Siam hängt mit dem TYR-Gen zusammen, das für das Enzym Tyrosinase kodiert, das für die Melaninproduktion unerlässlich ist. Bei Siamkatzen ist die Tyrosinase temperaturempfindlich, funktioniert besser an kühleren Körperstellen und produziert in diesen Bereichen (Ohren, Gesicht, Pfoten und Schwanz) mehr Melanin. In wärmeren Bereichen nimmt die Aktivität des Enzyms ab, was zu einem helleren Fell führt.

Genetische Grundlage

Der C-Locus im TYR-Gen bestimmt die Fellfärbung. An diesem Locus gibt es die folgende Allelreihe: C > c^b = c^s > c, c^2. Das C-Allel entspricht dem Wildtyp-Allel, das Melanin produziert. In diesem Fall analysieren wir das c^s-Allel, das aufgrund der c. 904G>A-Substitution im TYR-Gen ein charakteristisches "gepunktetes" Färbungsmuster verursacht. Dieses Merkmal wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass zwei Kopien der genetischen Variante für die Ausprägung des Phänotyps erforderlich sind. Katzen mit nur einer Kopie dieser Variante zeigen das Merkmal nicht, können das Allel aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an ihre Nachkommen weitergeben.

Andere relevante Informationen

Andere Allele desselben C-Locus werden mit anderen charakteristischen Fellen in Verbindung gebracht: Das C-Allel ermöglicht eine normale Melaninproduktion, das c-Allel bewirkt ein völliges Fehlen der Färbung, während die Allele c^b (Burma-Katze) und c^s (Siam-Katze) die Melaninproduktion reduzieren und so spezifische Farbmuster erzeugen. Obwohl das TYR-Gen mit dem okulokutanen Albinismus verwandt ist, führt diese Mutation in diesem Fall nicht zu vollständigem Albinismus, sondern zu einer Hypopigmentierung.