Okulokutaner Albinismus Typ I (TYR-Gen, Burmakatze 2)
Spezifische Veränderungen im TYR-Gen, das die Melaninproduktion steuert, können zu einer verminderten Pigmentierung in bestimmten Körperregionen führen. Diese Veränderungen werden auch mit okulokutanem Albinismus Typ I in Verbindung gebracht.
Definition
Okulokutaner Albinismus Typ I bei der Rasse Burma ist gekennzeichnet durch ein einheitlich mokkafarbenes (hellbraunes) Fell mit meerwasserfarbenen Augen und rosa Nase und Ballen. Dieser Zustand wird durch Mutationen im TYR-Gen verursacht, das für das Enzym Tyrosinase kodiert, das für die Melaninproduktion entscheidend ist. Ein Mangel an diesem Enzym verhindert die Melaninsynthese, was zu einem Mangel an Farbe in einigen Bereichen führt.
Genetische Grundlage
Der C-Locus im TYR-Gen bestimmt die Fellfärbung. An diesem Locus gibt es die folgende Allelreihe: C > c^b = c^s > c, c^2. Das C-Allel entspricht dem Wildtyp-Allel, das Melanin produziert. In diesem Fall analysieren wir das c^m-Allel, das aufgrund der Veränderung c.820_936delinsAATCTC im TYR-Gen ein charakteristisches Färbungsmuster verursacht. Die c^m-Variante ist rezessiv für den C-Locus, wobei die Wechselwirkungen mit den c^b- und c^s-Allelen noch unklar sind. Dieses Merkmal wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass für die Ausprägung des Phänotyps das Vorhandensein von zwei Kopien der genetischen Variante erforderlich ist. Katzen mit nur einer Kopie dieser Variante zeigen das Merkmal nicht, können das Allel aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an ihre Nachkommen weitergeben.
Andere relevante Informationen
Andere Allele desselben C-Locus werden mit anderen charakteristischen Fellen in Verbindung gebracht: Das C-Allel ermöglicht eine normale Melaninproduktion, das c-Allel bewirkt ein völliges Fehlen der Färbung, während die Allele c^b (Burma-Katze) und c^s (Siam-Katze) die Melaninproduktion reduzieren und so spezifische Farbmuster erzeugen. Obwohl das TYR-Gen mit dem okulokutanen Albinismus verwandt ist, führt diese Mutation in diesem Fall nicht zu vollständigem Albinismus, sondern zu einer Hypopigmentierung.
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