Vollständiger okulokutaner Albinismus Typ I (TYR-Gen)
Der okulokutane Albinismus Typ I entsteht durch Mutationen im TYR-Gen, die einen Melaninmangel in Haaren, Haut und Augen verursachen.
Definition
Okulokutaner Albinismus Typ I ist durch das angeborene Fehlen von Pigmenten im größten Teil des Körpers gekennzeichnet, was zu einem ganz weißen Fell und charakteristischen hellblauen oder rosa Augen führt. Dieser Zustand wird durch Mutationen im TYR-Gen verursacht, das für das Enzym Tyrosinase kodiert, das für die Melaninproduktion entscheidend ist. Ein Mangel an diesem Enzym verhindert die Synthese von Melanin, was zu einer fehlenden Färbung führt.
Genetische Grundlage
Der C-Locus im TYR-Gen bestimmt die Fellfärbung. An diesem Locus gibt es die folgende Allelreihe: C > c^b = c^s > c, c^2. Das C-Allel entspricht dem Wildtyp-Allel, das Melanin produziert. In diesem Fall analysieren wir das c-Allel, das aufgrund der Deletion c.939del im TYR-Gen vollständigen Albinismus verursacht. Dieses Merkmal wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass für die Ausprägung des Phänotyps das Vorhandensein von zwei Kopien der genetischen Variante erforderlich ist. Katzen mit nur einer Kopie dieser Variante zeigen das Merkmal nicht, können das Allel aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an ihre Nachkommen weitergeben.
Andere relevante Informationen
Andere Allele desselben C-Lokus werden mit anderen charakteristischen Fellfarben in Verbindung gebracht: Das C-Allel ermöglicht eine normale Melaninproduktion, während die Allele c^b (Burma-Katze) und c^s (Siam-Katze) die Melaninproduktion reduzieren und so spezifische Farbmuster erzeugen.
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