Okulokutaner Albinismus (HPS5-Gen, Donskoy)

Katzen mit diesem Merkmal zeichnen sich durch hellbraune Haut, gelbe Iris und einen roten Augeneffekt aus.

Definition

Okulokutaner Albinismus bei der Rasse Donskoy äußert sich in Form des Phänotyps "rosa Auge", der durch hellbraune Haut, gelbe Iris und einen Rote-Augen-Effekt gekennzeichnet ist. Dieser Phänotyp wurde mit einer genetischen Variante im HPS5-Gen in Verbindung gebracht, das für ein Protein kodiert, das am Transport und der Reifung von Organellen in Melanozyten beteiligt ist.

Genetische Grundlage

Die Vererbung ist autosomal rezessiv, d. h. es sind zwei Kopien der c.2571-1G>A-Variante erforderlich, um den Phänotyp der rosaroten Augen auszuprägen. Das Vorhandensein einer einzigen Kopie der Variante würde nicht zur Ausprägung des oben genannten Phänotyps führen, kann aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an die Nachkommen der Katze weitergegeben werden.

Andere relevante Informationen

Die genetische Variante, die mit "rosa Augen" in Verbindung gebracht wird, wurde nur bei der Rasse Donskoy als verantwortlich für okulokutanen Albinismus identifiziert. In der Studie von Mériot et al. (2020) wurden 170 Katzen von 19 verschiedenen Rassen, mit Ausnahme der Donskoy, genotypisiert, und bei keiner wurde die beschriebene Variante gefunden.

Literaturverzeichnis

Mériot M, Hitte C, Rimbault M, et al. Donskoy-Katzen als neues Modell für okulokutanen Albinismus mit der Identifizierung einer Spleißstellenvariante im Hermansky-Pudlak-Syndrom 5-Gen. Pigment Cell Melanoma Res. 2020 Nov;33(6):814-825.